Obdobie tehotenstva so sebou prináša okrem radosti z očakávania aj isté obavy, či je všetko v brušku skutočne v poriadku. Oproti tehuľkám z minulosti máme aj v tomto výhodu, o akej mohli ony iba snívať - prenatálny skríning.
Prenatálny znamená predpôrodný, skríning označuje vyšetrovaciu metódu, ktorej hlavnou úlohou je zachytiť vrodené vývojové vady rastúceho dieťaťa. Je dôležité povedať, že všetko čo sa zistí pomocou prenatálneho skríningu je iba podozrenie, ktoré je nutné potvrdiť alebo vyvrátiť ďalšími testami a vyšetreniami. Skríning teda napovedá len o podozrení na vrodené ochorenie, nepotvrdzuje jeho 100% existenciu. V tomto má ale nezastupiteľnú úlohu, pretože inak by sa ostatné vyšetrenia nerobili.
Prečo je to tak?
Skríningové vyšetrenia majú vysokú citlivosť na zachytenie odchýlok od normálneho vývinu plodu, ale nevedia presne špecifikovať, určiť a definitívne potvrdiť o akú vrodenú chorobu ide. Môže ísť napr. o Downov syndróm, Edwardov syndróm, Patau syndróm, rázštep chrbtice a pod. Včasné zachytenie vrodeného ochorenia dieťaťa, ktoré bude ním postihnuté celý svoj ďalší život, dáva budúcej mamičke možnosť voľby rozhodnúť sa o ukončení alebo pokračovaní gravidity. Čím skôr sa konečná diagnóza určí a potvrdí, tým lepšie.
Skríning dnes patrí medzi štandard v gynekologicko-pôrodníckej praxi. Je dostupný každej budúcej mame. Umožňuje pravidelný monitoring vnútromaternicového vývinu plodu so zameraním sa na včasné zistenie a zachytenie akýchkoľvek odchýlok z normálu.
Pomer pravdepodobnosti
Tehotnej žene, ktorá absolvuje prenatálny skríning sa vypočíta tzv. individuálne riziko, čo je pravdepodobnosť, že plod môže mať vývojovú alebo chromozómovú vrodenú chybu. Týka sa to približne jedného z 200 bábätiek. Riziká vzniku vrodených vývojových porúch stúpajú s vekom matky, ale svoju úlohu tu zohrávajú aj iné faktory: ochorenia matky, genetická predispozícia, fajčenie, alkoholizmus, narkománia, veľmi zlá životospráva, rôzne druhy žiarenia, životné prostredie a pod. Čím menší pomer, tým vyššia pravdepodobnosť.
Ako to funguje?
Rozlišuje sa viac ako 100 typov vrodených vývojových chýb a ultrazvukovým skríningom sa dajú zistiť len niektoré štrukturálne chyby. Kombináciou ultrazvukového a biochemického skríningu sa dajú mnohé včas odhaliť. Ako?
Plod a placenta produkujú látky tzv. markery, ktoré sa merajú v materskom sére v rámci skríningu. Vzorka krvi budúcej matky sa posiela na vyšetrenie do laboratória. Najčastejšie vyšetrované sú: PAPP-A (tehotenský plazmatický proteín A), AFP (alfafetoproteín), hCG (celkový ľudský choriový gonadotropín), fβhCG (voľná β podjednotka ľudského choriového gonadotropínu) a uE3 (nekonjugovaný estriol). Zistené koncentrácie markerov umožňujú spolu s ostatnými údajmi a vyšetreniami výpočet individualizovaného rizika pomocou špeciálneho počítačového programu.
Na základe vypočítaného rizika sa označí výsledok ako negatívny alebo pozitívny. Je dôležité upozorniť na to, že negatívny výsledok skríningu nezaručuje, že plod nemôže mať vývojovú chybu a pozitívny výsledok skríningu neznamená, že sa už zistilo postihnutie plodu. Pozitívny výsledok skríningu môže byť z neznámych dôvodov aj pri úplne zdravom plode.
Čo všetko sa pri skríningu zohľadňuje?
- vek matky
- genetické predispozície na ochorenia v rodine
- údaje o prekonaných ochoreniach žen
- doterajší priebeh gravidity
- ultrazvukové vyšetrenia
- výsledky rozborov krvi
O výsledku skríningu tehotnej žene poskytuje podrobná informácia a vysvetlenie. Ak je individuálne riziko významne zvýšené, nasledujú diagnostické vyšetrenia, ktoré majú zistiť alebo vylúčiť vrodené poškodenie plodu. Jednou z metód je aj amniocentéza - odber plodovej vody.
Ultrazvukové vyšetrenia v priebehu gravidity
- Prvý ultrazvuk: potvrdí vnútromaternicovú graviditu, stanoví počet plodov, ich vitalitu a veľkosť, presne určí dĺžku trvania gravidity, termín pôrodu a umožní presne načasovať ďalšie vyšetrenia v priebehu gravidity, I. odber krvi na PAPP-A (približne 10. - 11. týždeň).
- Druhý ultrazvuk v období okolo 12. - 14. týždňa je zameraný hlavne na vyšetrenie šijového prejasnenia (NT) a morfológia plodu. V tomto období sa vyšetruje aj morfológia plodu.
- Tretí ultrazvuk: okolo 20. - 22. týždňa: najdôležitejší pre zisťovanie vrodených vývojových chýb plodu.
- Štvrtý ultrazvuk: okolo 30. - 32. týždňa posudzuje rast plodu a môže odhaliť aj vývojové chyby, ktoré sa objavili až po 22. týždni.
Práca genetickej ambulancie a prenatálneho skríingu pokračuje aj ďalšími vyšetreniami, pričom citlivosť a špecifikácia skríningových metód sa postupne zvyšujú kombináciou biochemických markerov a ultrazvukových znakov.
Možnosti skríningu a postupy
Existuje viacero metód záchytu VVCh. Jednotlivé metódy sa líšia nielen v presnosti výsledku, ale aj vo vyšetreniach, ktoré musí tehotná žena absolvovať. Nie všetky možnosti skríningu sú hradené zdravotnou poisťovňou. Niektoré z možností nemusia byť dostupné u ošetrujúceho gynekológa tehotnej, ale je možnosť absolvovať ich aj v inom centre. O výške prípadnej platby je potrebné sa informovať u vybraného lekára alebo centre.
Doleuvedená tabuľka poskytuje prehľad jednotlivých možností skríningu. Pri každej z možností sú uvedené potrebné vyšetrenia, časové rozpätie vyšetrení a vyšetrované parametre. Posledné dva stĺpce zachytávajú presnosť záchytu Downovho syndrómu a množstvo falošne pozitívnych výsledkov.
Tabuľka: Porovnanie jednotlivých skríningových metód
Odber krvi je možné zvyčajne absolvovať aj u ošetrujúceho lekára. Krv by mala byť zaslaná do akreditovaného laboratória. Meranie NT ultrazvukom môže vykonávať len lekár s certifikátom FMF Londýn (Nadácia fetálnej medicíny v Londýne), ktorý potvrdzuje jeho spôsobilosť k tomuto výkonu. Ideálny čas na absolvovanie ultrazvukového vyšetrenia je 12. týždeň tehotenstva. Odporúčané týždne tehotenstva pre konkrétne vyšetrenia sa môžu na jednotlivých pracoviskách líšiť.
Triple test sa v súčasnosti pomaly upúšťa a odborníci sa prikláňajú k kombinovanému, integrovanému alebo sérum integrovanému testu. Dôvodov je niekoľko: Triple test odhalí len približne 60-70% postihnutých plodov a má vysoké riziko falošne pozitívnych výsledkov. Pri pozitívnom náleze je odporúčaná amniocentéza. Pre integrovaný, kombinovaný alebo sérum integrovaný test je potrebné akreditované laboratórium a certifikovaný sonografista. Ak nie je dostupné ultrazvukové vyšetrenie NT certifikovaným lekárom, odporúča sa sérum integrovaný test. Pre ženy, ktoré nestihli odber krvi v 10-12 tt, ostáva možnosť absolvovať triple test.
Výsledky a následná diagnostika
Výsledky prenatálneho skríningu VVCh sú vyhodnotené až keď sú vykonené všetky potrebné vyšetrenia. Žiaden skríning neposkytuje 100% správne výsledky. Pri vysokom riziku je odporúčaná amniocentéza alebo odber choriových klkov. Obe vyšetrenia sú invazívne. Z neinvazívnych vyšetrení je možnosť absolvovať test Downovho syndrómu z krvi matky. Na rozdiel od invazívnych vyšetrení nie je tento test hradený poisťovňou.
Diskusie a ďalšie informácie:
- Video: Prenatálna diagnostika zachraňuje životy bábätiek
- Rozhovor s MUDr. Matejom Nosáľom o včasnej prenatálnej diagnostike a možnostiach (napr. čo sa deje po zistení chyby srdca, prognózy, rady pre mamičky)
Viditeľné využitie a praktické doplnenia
Prenatálny skríning je súbor vyšetrení v tehotenstve, ktorých cieľom je odhaliť riziká závažných chýb plodu. Vrodená vývojová chyba plodu predstavuje odchýlku od normálneho vývoja. Najznámejšie chyby zahŕňajú Downov syndróm a rázštep chrbtice. Výsledky skríningu označujú len riziko postihnutia plodu. Pri zvýšenom riziku je nutné overiť výsledok aj ďalšími vyšetreniami. Žiadne skríningové vyšetrenie neurčuje so 100% istotou postihnutie dieťaťa.
tags: #biochemicky #prenatalny #skrining