Po narodení, v období od 72. do 96. hodiny, sa malým vpichom do pätičky bábätka získa niekoľko kvapiek krvi, ktoré sa zachytia na špeciálny papier a následne sa sušené vzorky posielajú do Skríningového centra novorodencov v Banskej Bystrici. Výsledok skríningu vyjadruje podozrenie na ochorenie; pozitívny nález si vyžaduje ďalšie potvrdenie a opakovaný odber krvi. Negatívne výsledky rodičom zvyčajne nie sú oznamované, čo nemusí vyvolávať obavy.
Okrem krvného skríningového testu sú súčasťou ako celoplošné, tak selektívne doplnkové vyšetrenia na novorodeneckej jednotke rôzne ultrazvukové a klinické skríningy. Hlavným cieľom je včasné odhalenie vrodených a dedičných chorôb, čím sa zlepšuje prognóza a minimalizujú sa trvalé následky ochorení.
Celoplošný novorodenecký skríning a jeho ťažiská
V súčasnosti sa na Slovensku vykonáva celoplošný skríning 25 vrodených a dedičných ochorení (vrátane endokrinopatií, metabolických porúch a imunodeficiencií). Od 1.1.2013 je skríning realizovaný pre všetky novorodence podľa jednotného metodického usmernenia. Skríning zahŕňa aj diagnostiku kongenitálnych chýb mozgu, srdca a ďalších orgánových systémov a zahŕňa aj rýchlosť a citlivosť odberu krvi z päty.
Endokrinopatie
- Kongenitálna hypotyreóza (KH) - porucha tvorby hormónov štítnej žľazy; včasná liečba hormónmi umožňuje správny fyzický a psychomotorický vývoj dieťaťa.
- Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH) - dedičná porucha tvorby nadobličkových hormónov; včasné odhalenie a hormonálna liečba sú kľúčové pre prežitie a normálny vývoj.
Dedičné metabolické poruchy a ďalšie ochorenia
Vzorový zoznam zahrnutých ochorení zahŕňa fenylketonúriu (FKU), cystickú fibrózu (CF) a od roku 2013 aj Leucinózu (MSUD), izovalerovú acidúriu (IVA), glutarovú acidúriu I (GAI) a mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín (MCADD, VLCADD, CPT I/II, CACT, LCHADD). Tieto ochorenia sú dedičné autozómovo-recesívnym spôsobom; identifikácia génov pri skríningu potvrdí diagnózu geneticky a umožní včasnú liečbu, ktorá často zlepšuje prognózu.
Ak sa pri prvom skríningu objaví podozrenie na ochorenie, čo najskôr sa vykoná opakován odber krvi alebo cieľové vyšetrenie v špecializovanej ambulancii. Skríning matky cez dieťa je tiež možný, čo umožňuje identifikáciu ochorení matek s následným následným manažmentom liečby.
Sběručný postup a selektívny skríning
Selektívny skríning sa zvyčajne realizuje v prípade urgentných stavov novorodencov a dojčiat s akútnymi príznakmi z recesívnym alebo iným rizikom. Zahŕňa ultrazvukové a laboratórne vyšetrenia a vyžaduje koordinovaný postup so skríningovým centrom. V prípade podozrenia sa klesanie rýchlo riadi podľa klinických nálezov a výsledkov laboratórnych analýz.
Vyšetrenia hlavičky a CNS u novorodencov
Ultrazvukové vyšetrenie mozgu a hlavných štruktúr umožňuje včas odhaliť závažné vrodené anomálie, ktoré môžu mať vplyv na neurologický vývoj dieťaťa. Postup zahŕňa hĺbkové ultrazvukové vyšetrenie s posúdením štruktúr, ako sú 3D či 2D obrazy, a posúdenie prietokov cez cievy mozgu. Skúsený sonografista neonatológ diagnostikuje možné poškodenia mozgu na základe obrazu a dát z vyšetrenia.
Sonografické vyšetrenie obličiek a močového systému
Skúmanie obličiek, močového mechúra a močových ciest sa vykonáva v 3.-4. deň po narodení a je zamerané na identifikáciu vrodených chýb, ktoré by sa mohli prejaviť neskôr. V prípade odchýlok sa konzultuje s detským nefrológom a oftalmoskopom na ďalšie posúdenie. Niektoré chyby môžu objaviť až v neskoršom období.
Skríning bedrových kĺbov a ortopédna starostlivosť
Vykonáva sa vyšetrenie bedrových zhybov Ortolániho v 3.-5. deň po narodení. Pri pozitívnom náleze je nevyhnutné ultrazvukové vyšetrenie kĺbov a vhodná prevencia (napr. balenie dieťaťa do špeciálnych nohavičiek). Neskôršie sa vyšetrenie opakuje v 4.-6. týždni alebo podľa odporúčaní ortopéda. V jednotlivých prípadoch môže byť potrebné aj röntgenové vyšetrenie.
Oslovenie sluchu a screening sluchu otoakustickými emisiami (OAE)
Otoakustické emisie sú zvuky produkované kochleou, ktoré sa dajú objektívne zaznamenať vo vonkajšom zvukovode mikrofonmi. Test sa vykonáva približne 4. deň po narodení a je nebolestivý. Ak sú emisie neprítomné, test sa opakuje do 1 mesiaca. Výsledkom je graf, ktorý zobrazuje prítomnosť alebo absenciu emisií v jednotlivých frekvenciách.
Kongenitálny zákal a očná starostlivosť
Vyšetrenie červeného reflexu oftalmoskopom by malo prebehnúť čo najskôr a najneskôr do 3.-4. týždňa života. U detí narodených v 32. gestačnom týždni alebo skôr sa vyšetrenie realizuje už pri prvom vyšetrení sietnice. Včasné zistenie zákalu umožňuje čo najskorší chirurgický zásah a lepšiu prognózu sluchu a zraku.
Screening vrodených metabolických ochorení
Vyšetrenie na 4.-5. deň po narodení zahŕňa identifikáciu kľúčových ochorení, ako kongenitálna hypotyreóza, CAH, CF a dedičné metabolické poruchy (FKU, MSUD, IVA, GAI a ďalšie). Leucinóza, izovalerová acidúria, glutarová acidúria I a mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín sú súčasťou rozšíreného spektra cieľových ochorení. Všetky tieto poruchy sú autozómovo recesívne a genetická diagnostika je možná na základe skríningu.
Pozitívny skríning znamená podozrenie na ochorenie; potvrdenie alebo vyvrátenie vyžaduje ďalšie vyšetrenia a opakovaný odber krvi v prípade potreby. Cielený selektívny skríning je možné realizovať pri manifestných ochoreniach alebo pri náhlych kritických stavoch novorodencov a dojčiat s akútnymi prejavmi, ako sú svalové chabosti, poruchy vedomia či encefalopatia.
Špecifické tipy a praktické poznámky pre rodičov
- Suchá kvapka krvi je jednoduchý a bezpečný spôsob skríningu; vzorka sa suší na papieri a posiela do centra na vyhodnotenie.
- Negatívne výsledky sa obvykle rodičom neoznamujú - dôležité je sledovať ďalšie objasnenia pri pozitívnych nálezoch.
- Čakanie na vyhodnotenie môže trvať približne 5-6 dní od odoslania vzorky.
- Pri pozitívnom náleze sa dieťa opakovane odoberá krv a v prípade potreby je dieťa prevolané na ďalšie špecializované vyšetrenia.
- Selektívny skríning je dôležitou možnosťou rýchlych diagnostických zásahov pri kritických stavoch novorodencov a dojčiat.
Formálnosti a súkromie
Poskytnutie súhlasu na spracovanie osobných údajov nie je povinné a môže byť kedykoľvek odvolané písomne bez spätných účinkov. Správne vedenie a informovanie o údajoch sú dôležité pre bezpečné a efektívne vykonávanie skríningu.
Praktické poznámky k plagiocefalii a hlave dieťaťa
Plagiocefália je častou obavou rodičov. Prevencia zahŕňa častú výmenu polohy dieťaťa v postieľke (aspoň raz za 24 hodín), aktívnu fyzickú manipuláciu a stimuláciu správnych svalových vzorov. Pri ťažších prípadoch môže pomôcť remodelačná kraniálna ortéza, avšak táto možnosť je vhodná len pri správnej indikácii a vždy po posúdení odborníkom.Čím skôr sa problém rozpozná a začne sa s terapiou, tým lepšie sú výsledky.
Je tiež dôležité sledovať celkový vývoj dieťaťa a v prípade potreby vyhľadať radu pediatra alebo fyzioterapeuta. Moderný skríning kombinuje ultrazvukové vyšetrenia, meranie vitálnych parametrov a krvný skríning, aby bolo možné odhaliť a liečiť ochorenia včas.
Tabuľka: Prístupy v rámci novorodeneckého skríningu
| Oblasť | Popis | Čas po narodení |
|---|---|---|
| Krvný skríning (suchá kvapka) | Odhad podozrenia na ochorenie; odber z päty; sušenie na papieri; odoslanie do centra | 72-96 hodín |
| Oteľový skríning (OAE) | Meranie emisií v uchu; včasné zistenie porúch sluchu | 3.-4. deň |
| CT alebo ultrazvuk mozgu | Diagnostika vrodených chýb mozgu a CNS | podľa potreby, v skorom veku |
| Skríning srdca (pulzná oxymetria) | Meranie saturácie kyslíka; identifikácia srdcových chýb | v prvých dňoch života |
| Ultrazvuk bedrových kĺbov | Diagnostika dysplázie bedrového kĺbu | 3.-5. deň |
| Očné vyšetrenie (katarakta) | Vyšetrenie červeného reflexu | 3.-4. týždeň |
V Skríningovom centre novorodencov SR sa vyšetrujeme u všetkých novorodencov 25 vrodených a dedičných ochorení. Novorodenecký skríning na Slovensku sleduje zásady a postupy definované odbornými usmerneniami a vestníkmi MZ SR. S cieľom zlepšenia výsledkov sa počíta s ďalšou expanziou skríningu na viac stavov.