NIPT (neinvazívne prenatálne testy z krvi matky) vyšetrujú v krvi budúcich mamičiek voľnú mimobunkovú DNA bábätka. Test sa vykonáva jednoduchým odberom krvi a je úplne bezpečný. Test je možné vykonať už od 10. týždňa tehotenstva.
Základný princíp a čo sleduje
Princíp PRENASCAN-u je založený na vyšetrení voľnej DNA plodu, ktorá koluje v krvi matky. V plazme sa dajú preukázať voľne kolujúce úlomky DNA uvoľnené z rozpadnutých bunkových jadier; v plazme tehotnej ženy ide o zmes úlomkov DNA matky a plodu. Najčastejšie sa sledujú trizómiie chromozómov 21 (Downov syndróm), 18 (Edwardsov syndróm) a 13 (Patauov syndróm).
Rozšírený NIPT môže zahŕňať aj poruchy pohlavných chromozómov (Turner, Klinefelter, Jacobs) a mikrodelečné syndrómy. NIPT môže tiež posúdiť pravdepodobnosť mikrodelecií a mikroduplikácií na rôznych lokusoch chromozómov.
Presnosť a hranice testu
- Presnosť pre trizómiu 21 sa uvádza okolo 99 %, pre trizómiu 18 a 13 približne v širokom rozmedzí v závislosti od laboratória.
- NIPT je skríning, nie diagnostický test. Pozitívny výsledok vyžaduje potvrdenie invazívnym vyšetrením (CVS alebo amniocentéza).
- Test môže byť skreslený, ak matka má chromozómovú abnormalitu, ak je tehotenstvo vo veľmi ranom štádiu alebo pri viacpočetnom tehotenstve, alebo ak plod má zriedkavú kombináciu odchýlok (chimérizmus, mikrodelície, mikroduplikácie).
- Výsledky môžu byť tiež ovplyvnené transfúziou krvi, transplantáciou alebo inými situáciami, ktoré vnášajú cudziu DNA do materinského krvného obehu.
Čas a postup vyšetrenia
Test sa realizuje od 10. týždňa tehotenstva. Tehotná žena odoberie krv a vzorka je poslaná do laboratória. Výsledky sú zvyčajne k dispozícii do 7 dní od doručenia vzorky; v praxi sa často uvádza 1-2 týždne.
Krvi sa odoberá zo žily, príprava na odber nie je potrebná a odber možno realizovať kedykoľvek v priebehu dňa. Kvôli kvalite výsledkov sa uvedie percento voľnej fetálnej DNA (cffDNA) vo vzorke.
Bezpečnosť a kontraindikácie
NIPT je pre plod bezpečný ako aj iné bežné krvné testy počas tehotenstva. Neexistujú striktne stanovené kontraindikácie, no nevykonáva sa pri niektorých situáciách, ako sú výrazné chromozómové mutácie rodičov alebo určité typy malformácií plodu, ktoré navádzajú na invazívnu diagnostiku.
Čo všetko dokáže NIPT zistiť
- Najčastejšie tri trisómie: Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18) a Patauov syndróm (trizómia 13).
- Hoci je hlavným zameraním, test môže zahŕňať aj pohlavné chromozómy X a Y a širší panel mikrodelecií či mikroduplikácií.
- Určuje aj riziko triploidie (trojitá sada chromozómov) a môže posúdiť riziko niektorých zriedkavejších porúch.
- Na úrovni pohlavia dieťaťa: Q - ak testuje prítomnosť chromozómu Y v mimobunkovej DNA, potvrdí sa mužské pohlavie; absencia Y naznačuje ženské pohlavie; presnosť pri jednovaječných tehotenstvách je vysoká (kolem 99 %).
Čo robiť po zistení výsledkov
- Ak je výsledok nízke riziko, tehotná žena pokračuje v bežnom sledovaní ultrazvukom a pravidelnými kontrolami.
- Ak je výsledok vysoké riziko, odporúča sa invazívne vyšetrenie (CVS alebo amniocentéza) na potvrdenie alebo vyvrátenie patológie.
Pri pozitívnom výsledku alebo nejasnom výstupe môže nastať nutnosť zopakovať test alebo zvoliť ďalšie diagnostické postupy v závislosti od klinického kontextu a dostupnosti laboratórnych služieb.
Porovnanie s inými testami
NIPT je neinvazívny a bezpečnejší spôsob než invazívne metódy ako kordocentéza, plodová voda alebo biopsia choriónu. Na rozdiel od diagnostických testov poskytuje NIPT len pravdepodobnosť a nie definitívnu diagnózu. Skríningové testy počas tehotenstva majú vyššiu citlivosť a špecifickosť v porovnaní s konvenčnými biochemickými skríningami a môžu smerovať k ďalším krokovým vyšetreniam.
Neinvazívne prenatálne testovanie
Praktické poznámky pre tehotné ženy
Testovací proces je jednoduchý: krv z žily, bez potreby špeciálnych príprav; výstupy bývajú do jedného až dvoch týždňov. Niektoré testy majú vyššiu cenu a nie sú vždy hradené poisťovňou. NIPT je užitočný nástroj pri vyhodnocovaní rizika najčastejších chromozomálnych odchýlok a ďalej vedie rozhodovanie o ďalšom postupe vyšetrení.
tags: #prenatalny #test #dna