Spina bifida je diagnóza známa ako rázštep chrbtice, a tedavývojovou anomáliou chrbtice a miechy. Keďže chrbtica a miecha sa vyvíjajú z tzv. neurálnej trubice, označujeme niekedy spina bifida aj ako poruchu uzáveru neurálnej trubice. Príznaky sú pri každom type iné. Presné príčiny poruchy nie sú známe. Patrí medzi ne kombinácia genetiky a environmentálnych faktorov. Dieťa narodené s rázštepom chrbtice nemusí mať žiadneho príbuzného s týmto stavom, hoci genetika predstavuje dôležitý faktor.
Deti: V prípade detí sa liečba zameriava na určenie rozsahu možných symptómov a postihnutí a snaží sa im predísť. Správne programy rehabilitácie a lekárske zákroky sú v priebehu vývoja dieťaťa veľmi dôležité. Dospelí: V dospelosti je známa väčšina symptómov a postihnutí. Existuje množstvo mechanizmov na zvládanie stavu, lieky, terapie a akékoľvek pomôcky pri chôdzi. Mnohé deti so spinou bifida sú schopné vyštudovať vysokú školu a budovať pracovnú kariéru. Avšak pretrvávajúce zdravotné problémy môžu človeku so spinou bifida aj výrazne život komplikovať. Okrem toho niektorí ľudia s ťažším zdravotným postihnutím môžu spoločensky zápasiť v dôsledku stigmy a majú ťažkosti pri hľadaní uplatnenia, ktoré bude zodpovedať ich postihnutiu.
V tehotenstve sa vykonávajú prenatálne skríningové testy na kontrolu diagnózy spina bifida a iných vrodených chýb. Aj keď sú výsledky negatívne, stále existuje určitá šanca, že je prítomná spina bifida. Súčasťou kontroly je ultrazvukové vyšetrenie a krvné testy. Ak výsledky naznačia riziko diagnózy, môže žena počas tehotenstva podstúpiť amniocentézu. Ide o odber vzorky plodovej vody dlhou ihlou cez brucho.
Liečba rázštepu chrbtice je v prípade každého pacienta rozdielna, pretože príznaky a závažnosť sa líšia. Väčšina stavov si však vyžaduje operačnú liečbu, a to najmä preto, aby sa vyrastený vak a nervy vrátili na vhodné miesto, prípadne boli odstránené. Chirurg následne dokáže uzatvoriť otvor na stavcoch. Táto operácia sa môže uskutočniť krátko po narodení dieťaťa. Aj po operácii sa môžu vyskytovať mnohé príznaky a postihnutia. Lekári ich kontrolujú na základe závažnosti každého príznaku.
Ak sa žena pokúša otehotnieť, mala by začať preventívnymi opatreniami. Ide o užívanie kyseliny listovej podľa pokynov lekára, konzumovanie zelenej listovej zeleniny, orechov, fazule a ďalších potravín, ktoré obsahujú kyselinu listovú. Ak má žena cukrovku, musí byť pod kontrolou lekára. Správnou liečbou a riadením môžu dokonca aj ľudia s ťažkými formami spiny bifida žiť produktívne.
Spina bifida: čo to presne znamená
Spina bifida v doslovnom preklade znamená „rozštiepená chrbtica“. Ide o vývojovú anomáliu v oblasti chrbtice a miechy. Pretože sa chrbtica a miecha vyvíjajú z neurálnej rúry, hovorí sa aj o defekte neurálnej rúry. Spina bifida je častejšia v oblasti driekovej chrbtice alebo krížovej kosti než v oblasti hrudníkovej a krčnej chrbtice. Ťažkosti pri spina bifida závisia od rozsahu poškodenia miechy a siahajú od malých obmedzení pri chodení až po ochorenia v dôsledku transverzálnej lézie miechy s poruchami funkcií močového mechúra a čriev. Túto chybu má veľa ľudí, ale v niektorých prípadoch nevyvoláva žiadne problémy.
Formy spina bifida (aperta)
- Rachischisis - synonymum pre spina bifida aperta, často používané pre mimoriadne ťažké nálezy, keď je nervové tkanivo úplne odkryté a chýba kožné pokrytie.
- Meningokéla - vak s tekutinou je vyklenutý cez otvor v chrbticovom oblúku pod kožu, miecha sama zostáva na mieste.
- Meningomyelokéla - mimo chrbticového oblúka sa nachádzajú nielen meningy, ale aj myelóm, viditeľné ako vyklenutie pod kožou.
Vo všeobecnosti platí, že čím vyššie na chrbtici je postihnutie, tým horšie sú vyhliadky do budúcna. Môže sa vyvinúť hydrocefalus, puberta môže priniesť zakrivenie chrbtice a objavia sa mentálne postihnutia rôzneho stupňa závažnosti.
Príčiny vzniku
Spina bifida vzniká embryonálnou poruchou neurálnej rúry. Neurálna rúra predstavuje ranné štádium vývoja centrálneho nervového systému a okolitého tkaniva. Skutoční spúšťači tejto vývojovej poruchy nie sú známi, no zistilo sa, že nedostatok kyseliny listovej, vitamínu skupiny B, resp. porucha pri látkovej výmene kyseliny listovej podmieňuje vznik spiny bifidy ako aj anencefálie. Genetika tiež zohráva úlohu, hoci rozštepenie chrbtice sa nededične prenáša ako napríklad farba očí. Medzi rizikové faktory patria aj cukrovka, obezita, vysoká teplota tela a niektoré lieky počas tehotenstva.
Klinické príznaky
- Ochrnutie svalov
- Strata vnímania pocitov a bolesti
- Ochrnutie močového mechúra a čriev
- Zápaly miešových plien a miechy
- Zápaly obličiek alebo kĺbové artrózy
Diagnostika
Diagnostika zahŕňa ultrazvuk, CT, rentgenové vyšetrenie a krvné vyšetrenie. Po pôrode lekári zvyčajne dokážu diagnostikovať rozštiepenie fyzikálnym vyšetrením a hľadaním viditeľných znakov ako vak na chrbte či zmeny na koži.
Liečba
Pacienti so spina bifida potrebujú po celý čas svojho života pravidelnú lekársku starostlivosť. Uzdravenie nie je možné. Operatívnou liečbou sa môžu značne zlepšiť šance na prežitie, často sa však nedá zabrániť neurologickým obmedzeniam a neskorším komplikáciám. Lekári sa snažia dieťa operovať čo najskôr, aj do 24 hodín po pôrode. V súčasnosti sa ukazuje, že operácie neprinášajú väčší úžitok. Niekedy sa rázštep zahojí do niekoľkých týždňov, ostane iba cista, ktorá sa odstraňuje do niekoľkých mesiacov. Pri vyšších formách sa plnia potreby fyzickej, urológickej a gastroenterologickej starostlivosti, zameranej na čo najväčšiu samostatnosť dieťaťa.
Prevencia spočíva v dostatočnom príjme kyseliny listovej ešte pred tehotenstvom a počas skorého tehotenstva. Všetky ženy v plodnom veku by mali denne užívať 400 mikrogramov kyseliny listovej. Ak predchádzajúce tehotenstvo s defektom neurálnej trubice zvyšuje riziko, môže lekár odporučiť 4000 mikrogramov denne najmenej mesiac pred počatím. Dobré sú aj potraviny bohaté na folát: listová zelenina, citrusy, fazuľa a obohatené cereálie. Pri cukrovke je dôležitá veľmi dobrá kontrola hladiny cukru v krvi pred tehotenstvom.
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta je najmiernejšia forma defektu neurálnej trubice, ktorá zvyčajne zostáva bez viditeľných príznakov. Pochopenie tohto stavu je kľúčové, pretože neliečená môže viesť ku komplikáciám. Diagnóza začína dôkladným klinickým vyšetrením a anamnézou. Liečba často nie je potrebná, prognóza býva priaznivá, ak sa stav identifikovaný včas a primerane riadi. Rizikové faktory zahŕňajú infekcie matky počas tehotenstva, genetiku a životný štýl vrátane nedostatku kyseliny listovej.
Život s spina bifida
Život s týmto ochorením zahŕňa celoživotnú starostlivosť, fyzickú terapiu a rehabilitáciu. Plávanie a pravidelné cvičenie pomáhajú budovať silu a zlepšovať pohyblivosť. Starostlivosť o pokožku a prevencia zápalov sú dôležité, najmä pri nosení dlahy alebo invalidného vozíka. Mnohé deti dosahujú vysokú úroveň samostatnosti a mnohé z nich môžu mať aj deti. Rozštepenie chrbtice sa nedá vyliečiť, no dá sa účinne zvládať s tímovou starostlivosťou a chirurgickými zákrokmi, ako je uzavretie otvoru alebo riešenie hydrocefalus.
3D animácia Spina Bifida - Neurochirurgické oddelenie UNC Health
tags: #spina #bifida #bolesti #krizov #tehotenstvo