V Skríningovom centre novorodencov SR vyšetrujeme u všetkých novorodencov 25 vrodených a dedičných ochorení. Od 1.1.2013 je tento skríning vykonávaný celoplošne - u všetkých novorodencov podľa metodického odborného usmernenia (S17686-2023-OZS), ktoré definuje úlohy pre všetky zložky, ktoré sa na ňom podieľajú - novorodenecké oddelenia, lekárov prvého kontaktu, skríningové centrum a lekárov-špecialistov z recall centier.
Skríning zahŕňa viaceré aspekty: od bežných meraní životných funkcií až po biochemické testy zo vzoriek suchej kvapky krvi odobratej 4. deň života dieťaťa. Výsledky môžu poskytnúť podozrenie na ochorenie a v prípade pozitívneho nálezu nasleduje opakovaný test alebo ďalšie vyšetrenia v špecializovaných ambulanciách.
Hlavné skupiny ochorení vyšetrené pri novorodeneckom skríningu
Endokrinopatické ochorenia
Kongenitálna hypotyreóza (KH) je vrodené ochorenie štítnej žľazy spôsobujúce poruchu tvorby hormónov dôležitých pre rast a mentálny vývoj. Liečba spočíva v podávaní hormónov štítnej žľazy.
Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH) predstavuje dedičnú poruchu tvorby nadobličkových hormónov a ohrozuje život a vývoj pohlavných orgánov. Hormonálna liečba môže predísť vážnym metabolickým zmenám a v najzávažnejšom prípade zachrániť život dieťaťa.
Iné ochorenia
Cystická fibróza (CF) je dedičné ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a ďalšie orgány. Liečba zahŕňa pankreatické enzýmy, vysokokalorickú a vysokotučovú diétu, antibiotiká a dlhodobé sledovanie v Centre pre liečbu CF. Včasný skríning CF zlepšuje priebeh a prognózu.
Dedičné metabolické poruchy (DMP)
Fenylketonúria (FKU) je dedičná porucha spracovania fenylalanínu, ktorá vyžaduje špeciálnu nízko fenylalanínovú diétu. V skorej fáze skríningu sa zisťuje potenciálne riziko a dieťa potrebuje diétu už od raného veku.
Medzi ďalšie uvedené poruchy patrí leucinóza (MSUD), izovalerová acidúria (IVA) a glutarová acidúria I (GAI), ako aj mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín (MCADD, VLCADD, CPT I/II, CACT, LCHADD). Tieto ochorenia sú dedičné autozómovo-recesívnym spôsobom a ich genetické zistenie potvrdí diagnostiku.
Selektívny skríning a urgentné prípady
Skríningový program zahŕňa aj selektívny skríning pri diagnostických podozreniach alebo kritických stave novorodencov. Selektívny skríning využíva MS/MS zo suchej kvapky krvi a môže zahŕňať aj urýchlené vyšetrenia (statimový skríning) po narodení u ťažko hendikepovaných stavov.
Postup odberu a interpretácie výsledkov
Vzorka krvi zo suchej kvapky krvi sa odoberá 4. deň života dieťaťa a vysúša sa na špeciálnom papieri. Po odoslaní do Skríningového centra v Banskej Bystrici sa hodnotia špecifické analytické markery. Pri pozitivite sa vykoná opakovaný odber alebo ďalšie vyšetrenia v špecializovanej ambulancii. Výsledok skríningu vyjadrí podozrenie na ochorenie a informuje sa o ňom materská aj detská ambulancia.
Selektívny skríning pri akútnych stavoch
Určité stavy vyžadujú okamžitú diagnostiku - napríklad ťažké stavy na JRIS, ktoré si vyžadujú statimový skríning. Pri ochoreniach, ktoré sa objavia neskôr alebo pri negatívnych výsledkoch pravidelného skríningu, pokračuje sledovanie ambulanciou podľa potreby.
Príklady vybraných skríningových vyšetrení
- Apgar skóre hodnotí vitalitu a adaptáciu novorodenca po narodení v 1., 5. a 10. minúte.
- Sonografický skríning obličiek (3.-4. deň) na odhalenie vrodených chýb močového systému, s konzultáciou nefrológa.
- Bedrové kĺby - Ortolániho vyšetrenie (3.-5. deň) s následným ultrazvukom a liečbou balením dieťaťa podľa potreby.
- Skríning sluchu - Otoakustické emisie (OAE) sa merajú 3.-4. deň; v prípade neúplných emisií sa test opakuje do 1 mesiaca.
- Kongenitálna katarakta - červený reflex očí vyšetruje oftalmológ v prvých dňoch života; pri pozitívnom náleze nasleduje očný zákrok.
- Skríning vrodených a metabolických ochorení - krvné skríningy z päty zahŕňajú FKU, KH, CAH, CF a ďalšie DMP.
Čo ak sa skríning nepotvrdí?
Negatívne výsledky skríningu nie sú oznamované rodičom, aby sa nezvyšovalo zbytočné obavy. Pri pozitívnom náleze sa dieťa opätovne vyšetrí, prípadne sa smeruje na ďalšie špecializované vyšetrenie. Včasná diagnostika umožňuje včasnú liečbu a znižuje riziko trvalých následkov.
Význam a kultúrny kontext skríningu
Skríning novorodenca predstavuje preventívny program, ktorý prináša lepšiu prognózu a znižuje úmrtnosť dojčiat. Hoci počet sledovaných ochorení sa rozširuje, celoplošný skríning v SR umožňuje včasné odhalenie 13 hlavných ochorení, s perspektívou ďalšieho rozšírenia.
Praktické zhrnutie pre rodičov
- Krvi zo suchej kvapky krvi sa odoberá 72-96 hodín po narodení a odosiela sa do Skríningového centra.
- Negatívne výsledky sa rodičom neoznamujú; pozitívne vyžadujú ďalšie vyšetrenia a diagnostiku.
- Je dôležité, aby bola matka prítomná pri vyšetreniach a aby dieťa bolo monitorované odborníkmi podľa potreby.
- Včasný skríning znižuje riziko trvalých následkov a zlepšuje prognózu ochorení.