Downov syndróm je genetická abnormalita. Len jedna nadbytočná chromozóma v 21. párnej dvojici robí dieťa špeciálnym. Syndróm bol pomenovaný po britskom lekárovi Johnovi L. Daunovi, ktorý ho prvýkrát objavil. Syndróm nie je liečiteľný a z neho sa nedá vyliečiť. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie sa na 700 novorodencov pripadá jeden novonarodený s syndrómom Down. „Slnečné dieťa“ sa môže narodiť v každej rodine: národnosť, sociálny status, úroveň príjmu, vzdelanie rodičov, geografická poloha, vierovyznanie sú úplne nevýznamné. Syndróm Downa nie je choroba. „Slnečné deti“ netrpia dodatočnou chromozómou. Existujú však určité charakteristiky vývoja detí s Downovým syndrómom.
Syndróm Down je genetický stav spôsobený prítomnosťou ďalšej kópie 21. chromozómu. Hoci sa nedá vyliečiť, medicínska veda 21. storočia vynakladá maximálne úsilie na podporu zdravia matky a dieťaťa, pričom liečba sa zameriava na pridružené zdravotné problémy. Dátum Svetového dňa Downovho syndrómu, 21. marec, symbolizuje tri kópie 21. chromozómu. V roku 2020 Národný register vrodených chýb zaznamenal tretí najvyšší počet živonarodených detí s Downovým syndrómom za posledných 20 rokov - 63 detí. Najvyšší počet detí s Downovým syndrómom sa dlhodobo zaznamenáva u rodičiek vo veku 35-44 rokov. Štatistiky Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) uvádzajú, že vo svete sa ročne narodí približne 3- až 5-tisíc detí s touto genetickou poruchou.
Syndróm bol pomenovaný po anglickom lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi, ktorý v roku 1866 ako prvý publikoval jeho presný opis. V roku 1959 francúzsky genetik Jérôme Lejeune zistil, že deti s Downovým syndrómom sa rodia s jedným chromozómom navyše, takže v bunkách nemajú 46 chromozómov, ale 47.
Charakteristické znaky a zdravotné problémy
Medzi typické príznaky Downovho syndrómu patrí plochý vzhľad tváre, široký koreň nosa, šikmé očné štrbiny, krátky krk, malé uši a široké ruky s krátkymi prstami. Podľa WHO má 60 - 80 % detí s Downovým syndrómom sluchové postihnutie a 40 - 45 % trpí vrodenou srdcovou chybou. Ďalšie zdravotné problémy zahŕňajú narušenú funkciu štítnej žľazy, spomalenie vývoja reči a motoriky, zníženie intelektu, zrakové postihnutia, vrodené anomálie zažívacieho traktu, časté infekcie, ortopedické a kožné problémy.
Hlavnou charakteristikou telesného vývoja detí s Downovým syndrómom je tenká pokožka, ktorá je príliš citlivá na vplyv vonkajšieho prostredia. V zime sa koža takéhoto dieťaťa veľmi vysušuje, môže prasknúť, v lete sa stáva hrubšou na dotyk. Vývoj vnútorných orgánov sa často spomaľuje v dôsledku vrodených porúch. Srdcovocievny systém veľmi trpí. Kardiológovia zaznamenávajú časté šumy v srdci, problémy s obehom krvi. Brušné svaly sú oslabené, takže bruško detí s Downovým syndrómom trochu vystupuje. Pohyby detí s mentálnymi poruchami často nie sú koordinované, môžu mať problémy s koordináciou.
U novorodencov s DS možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Je veľmi dôležité, aby sa vrodená katarakta diagnostikovala hneď po narodení a okamžite sa extrahovala. Medzi najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula, stenóza pyloru, atrézia duodena, análna atrézia a Hirschprungova choroba. Nedostatok tyroxinu, vyplavovaného do krvi štítnou žľazou (hypotyreóza), sa vyskytuje od narodenia alebo sa dostaví vekom u ľudí s Downovým syndrómom všeobecne častejšie ako u bežnej populácie. Deti s Downovým syndrómom majú 20-30x vyššiu indicenciu akútnej leukémie než bežná populácia. U ľudí s DS je zvýšené riziko Alzheimerovej choroby.
Osobitosti vývoja a správania
Ako pravidlo, deti s Downovým syndrómom sú zvedavé, otvorené a veľmi spoločenské. Áno, mentálna retardácia v miernom alebo strednom stupni je prítomná. Je pre rodičov veľmi dôležité, aby sa každý deň venovali takémuto dieťaťu. Okrem toho, nesmú ignorovať pomoc špecialistov - psychológa, defektológa, logopéda. Dôležité je naučiť špeciálne deti žiť v spoločnosti, a nie sa skrývať doma. „Slnečné deti“ netrpia dodatočnou chromozómou. Existujú však určité charakteristiky vývoja detí s Downovým syndrómom.
Deti s Downovým syndrómom často majú na mysli: „Nerozumiem!”, „Som frustrovaný!“, „Potrebujem pomoc!”, „Nie som ešte pripravený!“, „Potrebujem čas!“, „Potrebujem vedieť“! Efektívna analýza správania dieťaťa s DS nám pomôže pochopiť, z čoho pramení. Je potrebné pri tom brať do úvahy kontext správania, temperament a skúsenosti dieťaťa a tiež jeho kognitívnu úroveň. Problémové správanie detí s DS môže prameniť z viacerých oblastí, ako je zmyslové vnímanie, komunikácia, sociálna a emocionálna funkčnosť, aktuálny rozvoj dieťaťa, či kognitívne spracovávanie informácií.
„Slnečné“ deti radšej pozorujú proces, než sa ho zúčastňujú. Napríklad na hodinách telesnej výchovy sa dieťa so syndrómom Down s radosťou pozrie, ako sa ostatní hrávajú s loptami, kruhmi a skákačkami, ale sám to nechce ani skúsiť. Ďalšou charakteristickou vlastnosťou vývoja detí s Downovým syndrómom je sústredenie na jednu úlohu. Iné deti sa ľahko prepnú na niečo iné, dokonca sa im často nudí robiť niečo jedno. Celkovo majú deti s Downovým syndrómom vysokú emocionálnosť. Je veľmi dôležité, aby “deti slnka” boli v spoločnosti rovesníkov.
Deti s DS majú v porovnaní so zdravými rovesníkmi neurovývinové rozdiely, ktoré zasahujú do učenia sa vhodného správania. Navyše, každé dieťa je jedinečné vo svojich silných i slabých stránkach. Váš prístup preto závisí od veku, schopností i temperamentu vášho dieťaťa. Samozrejme aj od miesta, kde sa nežiaduce správanie vyskytne, či už je to doma, v škole alebo v inej komunite.
Ak dieťa so syndrómom Down neodpovedá na otázky alebo naopak odpovedá nesúvisle, nie je to preto, že niečo nerozumie. Môže to byť z dôvodu: 1. Zlého sluchu. 2. Dieťa nie je naladené: bolo aktívne, zapojené do práce, a potom sa nálada zrazu zmenila a už sa nechce zúčastňovať toho, čo sa deje.
Podpora vývoja a vzdelávania
Fyzické cvičenia alebo gymnastika pre svalový tonus by mali byť zvykom pre dieťa a neskôr aj pre dospelého človeka. Nemali by sme zabúdať ani na jemnú motoriku. Treba sa osobitne zastaviť pri jemnej motorike. V prvých niekoľkých mesiacoch života sú tieto špeciálne bábätká takmer nehybné. Bez pomoci dospelých sa nemôžu obrátiť ani prijať iné polohy, ich svaly sú veľmi slabé. Až vo veku 4-5 mesiacov sa pre takých novorodencov otvára svet predmetov. Rodičia “slnečných” detí musia klásť väčší dôraz na ovládanie prstov, hranie sa s nimi.
Za posledných tridsať rokov mimoriadne pokročili metódy vzdelávania detí s Downovým syndrómom. Terapeuti rodičom odporúčajú, aby svoje deti zapojili do všetkých rodinných činností a pomáhali im rozvíjať si zručnosti pomocou hier a programov včasnej intervencie. Do týchto programov je dobré zapojiť deti už krátko po narodení a patrí medzi ne fyzioterapia, logopédia a mimoriadna osobná starostlivosť vrátane emocionálnej podpory dieťaťa a rodiny.
Pri správnom usmernení a využití najnovších metód pri vzdelávaní majú deti s DS šancu zapojiť sa do bežného vzdelávacieho procesu. Každoročne čoraz viac detí s Downovým syndrómom chodí do bežnej školy a spolu so svojimi súrodencami a kamarátmi sa zapájajú do spoločenských aktivít. Keďže deti s Downovým syndrómom sa vyvíjajú pomalšie, časom sa rozdiel medzi nimi a ich rovesníkmi zväčšuje. No i tak niektorí odborníci odporúčajú, aby išli na bežnú strednú školu, ak s tým rodičia a pedagógovia súhlasia a ak sa im učitelia môžu viac venovať.
Deti s Downovým syndrómom sú vzdelávateľné. Možno im niektoré predmety, či učebné látky idú pomalšie, ale nie je to pravidlom. V prípade mentálneho postihnutia ide o 3 stupne, ktoré sa môžu týkať aj ľudí s Downovým syndrómom. Ťažký, stredný a ľahký stupeň mentálneho postihnutia.
Pri správnom usmernení a využití najnovších metód pri vzdelávaní majú deti s DS šancu zapojiť sa do bežného vzdelávacieho procesu. Deti s DS najlepšie spracovávajú podnety cez vizuálny kanál - potrebujú ich vidieť. Dlhší čas spracovávania informácie automaticky znamená dlhšie čakanie na odpoveď od dieťaťa (na to, čo sme povedali, alebo zobrazili). Pri takejto situácii môže nastať, že dieťa použije automatickú odpoveď „nie“, prípadne začne odpútavať našu pozornosť niečím iným. V takomto prípade musíme byť viac trpezliví ako dieťa, s ktorým pracujeme.
Porozumenie a vyjadrovanie jazyka pri Downovom syndróme
Výzvy a podpora pre matky
Keď prichádza bábätko na svet, je to proces. Tento proces je úzko viazaný na procesy a prežívanie mamičky. Príprava na dojčenie sa začína omnoho skôr ako samotný pôrod. Začína sa prirodzenými procesmi v matkinom tele. Nepovedala som nič nové. Ani u detí, ktoré sa rodia s Downovým syndrómom to nie je inak. I keď štart do života potom môžeme vnímať do určitej miery ako znevýhodnený.
Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom môže byť pre matku náročné. Po pôrode dochádza u matky aj dieťaťa k významným zmenám v mozgu. Dieťa hľadá napojenie na matku ako zdroj svojho života a matka hľadá zmysel svojho konania prostredníctvom kontaktu s dieťaťom. Stretnutie s matkou individuálne a diskusia o dojčení vyžaduje najskôr zistenie, čo prežíva. Až potom prichádzajú na rad otázky o jej úvahách o dojčení, skúsenostiach a cieľoch. Ponúkané poradenské riešenia nezaberajú, ak ich matka nepochopila, nemá dostatok energie, sebadôvery alebo ochoty ich prijať a vyskúšať.
Pre rodičov, ktorí sa stali rodičmi špeciálnych detí, je prvým krokom trpezlivosť. Zúfalstvo skôr alebo neskôr prejde, ale nekonečná láska k vlastnému bábätku zostáva navždy. Áno, byť rodičom alebo učiteľom takéhoto dieťaťa je oveľa ťažšie. Potrebujú viac pozornosti, starostlivosti, úsilia a musia byť vytvorené osobitné podmienky pre ich život. Ale spoločné úspechy a dokonca aj malé víťazstvá sú o to cennejšie!
Emily a Barbara, matky, ktoré vychovávali deti s Downovým syndrómom, opisujú, že v tom období boli „v emocionálnom ohľade ako na hojdačke a v [ich] živote sa rýchlo striedali povznášajúce úspechy so zdrvujúcimi sklamaniami, každodenné nezdary a náročné situácie s povzbudzujúcimi výsledkami a pokrokmi“. „Pre mňa i môjho manžela to bol hrozný šok,“ spomína si Lisa. „Keď nám detský lekár vysvetlil, čo to znamená, rozplakali sme sa. Neviem, či sme plakali nad [našou dcérkou] Jasmine alebo nad sebou. Asi tak trochu oboje. „V hlave mi vírilo mnoho myšlienok - strach i obavy, že nás druhí zavrhnú,“ hovorí Víctor. „Mysleli sme si, že už nič nebude také, ako bývalo, že sa s nami nikto nebude chcieť priateliť. Takýto smútok a neistota zvyčajne istý čas pretrvávajú alebo sa stane, že ustúpia a z ničoho nič sa objavia znovu.
Podpora vývoja dojčením
Dojčenie je dôležité pre podporu vývoja detí s Downovým syndrómom. Materské mlieko je ideálne pre ľudské mláďa a neustále sa mení a prispôsobuje potrebám dieťaťa. Ak nie je možné dojčenie, matka by si mala najneskôr 6 hodín po pôrode odstrekovať mlieko (kolostrum) a podávať ho dieťaťu.
Tvorba mlieka závisí od aktivity na prsníku. Čím viac objednávok, tým viac prolaktínu, teda tým viac mlieka. Ak sa dieťa neprisáva na prsník, je potrebné, aby prebrala iniciatívu matka odstrekovaním alebo odsávaním.
Pri deťoch s Downovým syndrómom je obzvlášť vhodné podporovať dojčenie v záujme podpory vývoja. Väčšina vývinových procesov sa najskôr deje neviditeľne - v skrytosti. Prežitá skúsenosť dieťatka rozvetví neurónové spojenia. Bábätko sa učí dojčeniu dojčením. Proces učenia vo všeobecnosti prebieha najlepšie v komforte. V poradenstve treba brať do úvahy nielen limity dieťatka a mamičky, ale aj okolnosti v rodine. Stres prináša negatívne limity.
Zloženie materského mlieka je pre ľudské mláďa ideálne. Mlieko je nachystané v prsníkoch už počas tehotenstva. Okamžite od pôrodu má pre dieťatko výnimočnú hodnotu. Neustále sa mení a prispôsobuje potrebám dieťaťa. Najskôr býva husté a obsahuje málo vody. Sú v ňom koncentrované bielkoviny, cukry ako energia pre mozog, množstvo obranných látok na imunitu dieťatka, látky podobné preháňadlu, ktoré štartujú činnosť tráviacej sústavy, a ešte množstvo ďalších látok, ktoré sú potrebné na popôrodnú adaptáciu.
Mýty a fakty o Downovom syndróme
Downov syndróm nie je choroba. Ide o genetickú anomáliu spôsobenú treťou kópiou 21. chromozómu. Downov syndróm je dedičný len v približne 1 % prípadov. Vo väčšine prípadov ide o náhodu a jediným známym rizikovým faktorom je vek matky.
Vekom ženy sa zvyšuje šanca na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom. Deti s Downovým syndrómom mávajú zdravotné problémy. Najčastejšie sú to vrodené problémy so srdcom, so štítnou žľazou, neskôr problémy so zrakom, či sluchom.
Ľudia s Downovým syndrómom dospievajú. Možno sa niektorým zdá, že ich správanie je večne detinské, ale je dosť možné, že ten dotyčný človeka s Downovým syndrómom ani raz nevidel. Čím pokročilejšou sa stáva medicína, tým sa zvyšuje dožitý vek aj ľudí s Downovým syndrómom.
Deti s Downovým syndrómom sú ako ktorékoľvek iné deti. Majú svoje vlastné povahy a charaktery. Aj ľuďom s Downovým syndrómom treba zabezpečiť pracovné miesta a ponuky. Ľudia s Downovým syndrómom sa vedia na verejnosti ovládať. Ľudia s Downovým syndrómom umenie milujú a robia ho aj krajšie. Ľudia s Downovým syndrómom sú schopní tvorenia manželských zväzkov. Rovnako ako ich bežní rovesníci, aj oni snívajú. Niektorí z nich určite majú imaginárneho priateľa. Úspechy športovcov s Downovým syndrómom hovoria samy za seba.
Ak ide o prejav emócii, tak v ich prežívaní aj prejavoch sú na tom nadmieru dokonalí. Ľudia s Downovým syndrómom sú v emóciách rovnakí, ako každý iný. Prirodzene áno, aj oni chcú vyniknúť, uspieť, byť najlepší. Dokážu všetko. Síce im niektoré veci dlhšie trvajú, ale do cieľa vždy prídu. Čím lepšia organizácia, tým istejšie sa cítia. Majú radi systém, poriadok. Nie sú vždy usmiati a šťastní, ale aj oni majú svoje zlé dni, ťažké momenty. Je to veľmi individuálne, či majú radi hromadné stretnutia rodiny a priateľov. Vedieť koľko je hodín nie je u ľudí s Downovým syndrómom zriedkavé. Môžu byť držiteľmi vodičského oprávnenia. Sú agresívni, ak vyrastajú bez pochopenia, bez istôt a láskavej náruče, ak nevie so svojím okolím komunikovať, môže sa frustrácia prejaviť agresívnym správaním. Zmysel pre humor väčšine ľudí s Downovým syndrómom nechýba. Se baobsluhu zvládajú ľudia s Downovým syndrómom veľmi dobre. Hygiena ani obliekanie im zväčša nerobí problémy.
tags: #dieta #s #downovym #syndromom #v #procese