Test PAPPA (test PAPP-A) je test podwójny zaliczany do grona nieinwazyjnych badań diagnostických prenatalnych. Wykonywany jest w celu określenia stężenia dwóch markerów biochemicznych, tj. Na ogół test PAPP-A przeprowadzany jest w tym samym czasie co badanie USG, w I trymestrze ciąży. Zaliczane są do grupy badań przesiewowych. Pokud USG łączone je z testem podwójnym PAPPA, môžeme hovoriť o u vykonaní testu zloženeho. Toto neinvazívne vyšetrenie umožňuje odhadovať riziko aberácií chromozómov u plodu a tiež sa využíva na identifikáciu rizika vzniku predčasného pôrodu a preeklamcie.
Podstatné je, že výsledky PAPPA sú súčasťou screeningu a samy o sebe neurčia diagnózu. Zistené hodnoty spolu s USG a beta-hCG umožňujú odhad rizika Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu. Výsledky zloženej analýzy môžu tiež významne prispieť k identifikácii rizika preeklamcie a ďalších tehotenských komplikácií.
Hladiny hCG a ich význam v tehotenstve
hCG (ľudský choriový gonadotropín) je hormón produkovaný placentou počas tehotenstva. Hladina hCG v krvi stúpa už 10-11 dní po oplodnení a v moči približne 6-7 dní po uhniezdení vajíčka. Beta podjednotka hCG (beta-hCG) je unikátna pre tehotenstvo a jej rast je kľúčovým ukazovateľom vývoja gravidity.
Hladina hCG sa zvyčajne zdvojnásobuje každých 48-72 hodín do 11.-12. týždňa tehotenstva, po čom postupne klesá. V treťom trimestri sa hladina hCG stabilizuje a na konci gravidity býva nižšia než na vrchole v prvom trimestri. Krvný test na hCG poskytuje presnejšie informácie než test z moču, ktorý býva menej spoľahlivý najmä v skorých štádiách tehotenstva.
Čo znamená výsledok hCG?
- Vysoké hodnoty hCG môžu naznačovať viacpočetné tehotenstvo alebo určité patologické stavy placenty.
- Nízké či stagnujúce hodnoty hCG môžu signalizovať potrat alebo mimomaternicové tehotenstvo, vyžadujú ďalšie vyšetrenia (obvykle ultrazvuk).
- Normálne hodnoty hCG sa menia podľa týždňa tehotenstva, preto sa vždy hodnotia v kontexte danej fázy gravidity.
Čo je PAPP-A a čo meria
PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) je bielkovinový marker, ktorý sa meria v krvi tehotnej ženy. Jeho hodnota spolu s hladinou voľného beta-hCG a ultrazvukom (NT - behind the neck translucency) slúžia na odhad rizika diagnostických dôsledkov, ako sú Downov syndróm (trisómia 21), Edwardsov (trisómia 18) a Patauov syndróm (trisómia 13).
Normálne je hodnota PAPP-A v prvom trimestri okolo 1,0 MoM (median of multiple), čo predstavuje typický stav pre zdravé tehotenstvo. Jednak ale existuje široké rozmedzie a výsledok môže byť mimo tohto priemeru bez toho, aby to znamenalo vrodenú vadu. Doplňujú sa ďalšie faktory: vek matky, termín tehotenstva a výsledky USG.
Koľko je normálne hodnoty a čo znamená MoM?
- Normálne hodnoty PAPP-A často okolo 1,0 MoM v zdravých tehotenstvách.
- MoM (Multi of Median) slúži na porovnanie s typickým mediánom pre daný týždeň tehotenstva.
- Beta-hCG sa taktiež vyjadruje v MoM, avšak pre β-hCG sa normy interpretujú spolu s PAPP-A a NT USG.
Interpretácia výsledkov testu PAPPA a ďalšie kroky
- Test PAPPA je screeningový, nie diagnostický.
- Vysoké riziko 1:300 až 1:1000 a vyššie môže navodiť ďalšie genetické testy (NIPT, alebo diagnostické amniocentéza).
- Nízke riziko (napr. pod 1:1000) zvyčajne nevyžaduje ďalšie invazívne testy, pokračuje sa v bežnej perinatálnej starostlivosti.
- Ak sa zistí riziko, nastupujú ďalšie kroky: NIPT alebo iné genetické testy, prípadne diagnostická amniocentéza v ďalších fázach tehotenstva.
Treba podotknúť, že aj keď je výsledok PAPPA v normálnom rozsahu, nie je to istota, že dieťa je zdravé. Všetky tri komponenty-PAPP-A, voľné β-hCG a USG NT-spoločne určujú celkové riziko a potrebné kroky. Niekedy sa výsledok PAPPA zistí ešte pred samotným ultrazvukom, a až následná konzultácia s gynekológom určí konkrétny plán vyšetrení.
Praktické návody a tipy
- Najlepšie je robiť PAPPA a USG približne v 10. až 14. týždni tehotenstva, vzhľadom na charakter markerov a dynamiku ich vývoja.
- Test PAPPA je odporúčaný pre všetky tehotné ženy, najmä pri rizikových faktoroch genetických porúch u dieťaťa.
- V prípade pozitívneho výsledku PAPPA treba konzultovať s lekárom a zvážiť následné kroky (NIPT alebo invazívne testy podľa rizika).
Tabuľka: Základné rozdiely medzi hCG a PAPPA
| Marker | Čo meria | Kedy sa meria | |
|---|---|---|---|
| hCG | Choriový gonadotropín | Od 8.-11. dní po oplodnení v krvi; močový test skôr | Riziko mimomaternicového tehotenstva - sledovanie trendu |
| PAPP-A | Pregnancy-associated plasma protein A | V prvom trimestri, zvyčajne medzi 10.-14. týždňom | Spolu s beta-hCG a NT USG určuje riziko genetických porúch |
Ako vykonať ster z Papa testu
Možnosti ďalšieho postupu podľa rizika
- Riziko pod 1:1000 - bežná perinatálna starostlivosť, terminus II. trymestu, nevyžaduje dodatočné testy.
- Riziko 1:300 až 1:1000 - zvážiť non-invasívny test (NIPT).
- Riziko nad 1:100 - možnosť invazívneho testovania (amniocentéza) na diagnózu platné výsledky.
Po obdržaní vyššieho rizika nie je diagnóza potvrdená. PAPPA je súčasťou screeningového procesu, ktorý má smerovať k ďalším, presnejším testom a k včasnej detekcii prípadných problémov u dieťaťa.