Spina bifida, známa aj ako rázštep chrbtice, je vrodená vývojová chyba, ktorá postihuje chrbticu a miechu. Tento stav vzniká, keď sa neurálna trubica, z ktorej sa vyvíja mozog a miecha dieťaťa, počas tehotenstva správne neuzavrie. Chrbtica a miecha sa vyvíjajú z neurálnej trubice počas vnútromaternicového vývinu. Pri rázštepe dochádza k defektom nervovej trubice tak, že stavce chrbtice sa neuzavrú do oblúka. Vznikne tak štrbina, cez ktorú sa môže navonok vyklenúť miecha alebo nervy. Tento stav spôsobuje, že miecha a nervy sú v určitých častiach chrbtice vystavené vonkajším vplyvom, čo vedie k rôznemu stupňu poškodenia nervového systému.
Presné príčiny spina bifida nie sú úplne objasnené. Na vzniku sa spolupodieľajú genetické faktory a faktory vonkajšieho prostredia. K vzniku defektu dochádza okolo 18. dňa vývoja embrya, kedy sa nevytvorí dostatočne neurálna trubica. Predpokladá sa, že ide o kombináciu genetických a environmentálnych faktorov.
Typy Spina Bifida
Podľa poškodenia stavcov, miechových obalov a miechy rozoznávame tri hlavné typy spina bifida:
- Spina bifida occulta (skrytý rázštep chrbtice): Je najmiernejšia forma. Chrbticový oblúk je rozštiepený, ale miecha je neporušená a nachádza sa v stavcovom otvore. Tento typ rázštepu je častý a zistí sa často náhodne pri RTG vyšetrení. Miecha a nervy sú v poriadku. K prejavom spina bifida occulta patrí tmavšie sfarbenie kože a výraznejšie ochlpenie nad postihnutým miestom. Často nespôsobuje žiadne problémy a väčšina ľudí si ani neuvedomuje, že ju má. Názov „occulta“, čo znamená „skrytý“, naznačuje, že vrstva kože pokrýva malformáciu alebo otvor v stavcoch. Pri spina bifida occulta sa často nevyžaduje žiadna špecifická liečba, ak nie sú prítomné komplikácie. Najčastejšie postihuje stavce L5 a S1 (5. driekový a 1. krížový). Môže sa vyskytovať spolu s inými vrodenými chybami chrbticového kanála ako napr. syringomyélia, diastematomyélia a iné.
- Meningokéla: Predstavuje stredne závažnú formu. Miechové obaly sú vytlačené cez otvor v stavcoch, miecha je neporušená. Cez defekty v stavcoch sú vytlačené navonok miechové obaly spolu s miechou. Klinické príznaky môžu zahŕňať neobvyklé sfarbenie kože či opuch na mieste defektu. Miecha sa zvyčajne vyvíja normálne, takže na docielenie odstránenia membrán bez poškodenia nervov je často možné uvažovať nad chirurgickým zákrokom.
- Myelomeningokéla: Je najzávažnejšia forma, pri ktorej miecha a nervové korene prenikajú cez defekt v chrbtici von. Táto forma vedie k ochrnutiu dolných končatín, inkontinencii, deformáciám kostry a iným neurologickým komplikáciám. Miecha a jej obaly sú pokryté kožou, avšak v niektorých prípadoch je miecha s nervami odkrytá. Pri tomto type je vždy porušená miecha, čo sa prejaví obrnou dolných končatín a neschopnosťou ovládať močový a análny zvierač. Vývoj meningomyelokély je nepriaznivý, deti väčšinou zomierajú na zápal mozgových blán alebo na infekcie močových orgánov.
V kontexte plánovania rodičovstva a predchádzajúcich pôrodov cisárskym rezom je dôležité zvážiť viaceré aspekty. Poznáme dve hlavné formy rázštepu chrbtice: otvorené a zatvorené defekty neurálnej rúry. Pri otvorených defektoch neurálnej trubice dochádza k poklesu subarachnoidálneho tlaku a ku kaudálnemu posunu mozgu. Pri otvorených defektoch intrakraniálna translucencia nie je prítomná. Pri zatvorených defektoch nie je postihnutie miechy viditeľné voľným okom, nakoľko chrbátik je normálne krytý kožou. Zatvorené defekty sú veľmi rôznorodé, niektoré deti sú úplne bez ťažkostí, u iných je potrebná operácia.
Diagnostika Spina Bifida
Mnohé z ochorení, s ktorými sa niektoré bábätká narodia a vznikajú teda počas vnútromaternicového vývinu, sú diagnostikovateľné počas tehotenstva. Vo všeobecnosti platí, že čím väčší je defekt, tým skôr sa podarí zobraziť. V tehotenstve sa vykonávajú prenatálne skríningové testy na kontrolu diagnózy spina bifida a iných vrodených chýb. Aj keď sú výsledky negatívne, stále existuje určitá šanca, že je prítomná spina bifida. Súčasťou kontroly je ultrazvukové vyšetrenie a krvné testy. Ak výsledky naznačia riziko diagnózy, môže žena počas tehotenstva podstúpiť amniocentézu. Jedným z nedostatkov ultrazvukového vyšetrenia v prvom trimestri je neschopnosť dôsledne diagnostikovať otvorené defekty neurálnej trubice. Nedávno bol publikovaný nový ultrazvukový marker, tzv. intrakraniálna translucencia. Ide o intrakraniálny marker, ktorého anatomickým podkladom je IV. mozgová komora.
Diagnostika spina bifida zahŕňa:
- Ultrazvuk počas tehotenstva: Vďaka morfologickému ultrazvuku prídeme na vrodené vady dieťaťa skoro.
- Triple test: Odhalí až 80% prípadov rázštepu chrbtice.
- Amniocentéza: Pri ktorej sa vyšetruje vzorka plodovej vody.
- Konečná diagnóza: Sa stanoví po narodení viditeľným defektom.
Rizikové Faktory a Prevencia
Medzi rizikové faktory patria:
- Nedostatok kyseliny listovej (vitamín B9): Nedostatok kyseliny listovej u matky počas tehotenstva, ktorý je kľúčový pre správny vývoj neurálnej trubice. Preto sa doporučuje všetkým ženám v reprodukčnom veku prijímať 0,4 mg kyseliny listovej denne. Hlavnými zdrojmi kyseliny listovej sú zelená listová zelenina, ovocie, mäso a kvasinky.
- Predchádzajúce tehotenstvo s rázštepom chrbtice.
- Výskyt rázštepu chrbtice v rodine.
- Matka užívajúca lieky proti epilepsii.
- Matka s cukrovkou: Ak má žena cukrovku, musí byť pod kontrolou lekára.
- Obezita.
- Vysoký vek matky.
- Rasa: Rázštep chrbtice je rozšírenejší v kaukazskej rase a medzi Hispáncami.
Kyselina listová zohráva kľúčovú úlohu v prevencii defektov neurálnej trubice, ako je spina bifida. Ženám, ktoré plánujú tehotenstvo, sa odporúča užívať kyselinu listovú ešte pred počatím a počas prvého trimestra tehotenstva. Odporúčaná dávka je zvyčajne 0,4 mg denne. V prípade, že má partner rázštep chrbtice (spina bifida occulta), je vhodné zvoliť vyššiu dávku kyseliny listovej. O vhodnej dávke sa poraďte so svojím lekárom.
Liečba Spina Bifida
Na ochorenie spina bifida neexistuje žiadny liek. Poškodené nervové tkanivo sa nedá opraviť a nemôže sa obnoviť funkcia poškodených nervov. Liečba závisí od typu a závažnosti poruchy. Väčšina stavov si však vyžaduje operačnú liečbu, a to najmä preto, aby sa vyrastený vak a nervy vrátili na vhodné miesto, prípadne boli odstránené. Chirurg následne dokáže uzatvoriť otvor na stavcoch. Táto operácia sa môže uskutočniť krátko po narodení dieťaťa. Nedá sa zabrániť neurologickým obmedzeniam a komplikáciám. Po narodení by sa mala urobiť operačná liečba do 48 hodín, zlepšujú sa šance na prežitie.
Liečba závisí od rozsahu defektu a zvyčajne zahŕňa:
- Chirurgický zákrok: Pri závažnejších formách, ako sú meningokéla a myelomeningokéla, sa využíva kombinácia chirurgických a podporných opatrení. V súčasnosti je na Slovensku nadviazaná spolupráca napr. Na Slovensku je tak už niekoľko odoperovaných mamičiek aj bábätiek a výsledky sú veľmi pozitívne. Podmienkou je, aby bolo ochorenie diagnostikované včas, a to medzi 18. - 25. týždňom gravidity, nakoľko najneskôr po 25. týždni treba začať plánovať operáciu. V neskoršom období totiž už fetálna operácia nemá význam. Následne sa uzavrie defekt na chrbátiku, doplní sa “plodová voda”, bábätko sa voľne uloží do maternice a všetko sa uzavrie.
- Rehabilitácia: Správne programy rehabilitácie a lekárske zákroky sú v priebehu vývoja dieťaťa veľmi dôležité. Rehabilitácia pri rázštepe chrbtice má zásadný význam pre zlepšenie kvality života, podporu nezávislosti a riešenie individuálnych potrieb postihnutých osôb.
- Fyzioterapia: Zohráva ústrednú úlohu pri rehabilitácii rázštepu chrbtice, pretože je zameraná na zlepšenie svalovej sily, rovnováhy, pohyblivosti a koordinácie.
- Ergoterapia: Sa zameriava na podporu nezávislosti a samostatnosti pri každodenných činnostiach.
- Manažment močového mechúra a čriev: Mnohí ľudia s rázštepom chrbtice majú dysfunkciu močového mechúra a čriev v dôsledku poškodenia nervov v oblasti miechy.
- Respiračná liečba: Ľudia s rázštepom chrbtice môžu mať aj problémy s dýchaním, najmä ak svalová slabosť ovplyvňuje dýchanie.
- Ortopedická starostlivosť: Môže byť potrebná na liečbu ortopedických problémov, ako sú skolióza, klubové nohy alebo vykĺbenie bedrového kĺbu, ktoré sú časté u ľudí s rázštepom chrbtice.
- Psychosociálna podpora: Vyrovnávanie sa s rázštepom chrbtice môže byť emocionálne stresujúce pre postihnutých aj ich rodiny.
- Podporné opatrenia: Ak sa žena pokúša otehotnieť, mala by začať preventívnymi opatreniami. Ide o užívanie kyseliny listovej podľa pokynov lekára, konzumovanie zelenej listovej zeleniny, orechov, fazule a ďalších potravín, ktoré obsahujú kyselinu listovú.
Fetálna Chirurgia
Našťastie, v posledných rokoch sa otvorili nové možnosti, ako pomôcť detičkám s otvoreným rázštepom neurálnej rúry. Takáto operácia sa nazýva aj fetálna, keďže sa operuje plod (fétus). Základom je, že dieťatko má pôvodne iba jedno ochorenie - rázštep chrbtice. Hlavička dieťatka je však v poriadku, a preto tieto detičky majú normálny intelekt. Keďže k rázštepu chrbtice dochádza už v 3. - 4. týždni tehotenstva, po celý zvyšok gravidity pôsobí na odhalenú neurálnu platničku plodová voda, ktorá je pre ňu toxická. V súčasnosti je na Slovensku nadviazaná spolupráca napr. Na Slovensku je tak už niekoľko odoperovaných mamičiek aj bábätiek a výsledky sú veľmi pozitívne. Podmienkou je, aby bolo ochorenie diagnostikované včas, a to medzi 18. - 25. týždňom gravidity, nakoľko najneskôr po 25. týždni treba začať plánovať operáciu. V neskoršom období totiž už fetálna operácia nemá význam.
Tými je najmä riziko predčasného pôrodu. V súčasnej dobe je však priemerne dosahovaný 36. týždeň tehotenstva. Pokiaľ mamička ani plod nemajú žiadne ťažkosti, tehotenstvo sa väčšinou ukončí plánovanou sekciou v 37. týždni tehotenstva. Pokiaľ je ochorenie diagnostikované neskôr ako v 25. týždni, fetálna operácia už nemá význam.
Pôrod po Cisárskom Reze
Po dvoch cisárskych rezoch je dôležité zvážiť riziká a prínosy ďalšieho tehotenstva a pôrodu. Medzi faktory, ktoré treba brať do úvahy patria:
- Časový odstup od posledného cisárskeho rezu: Ak od prvého pôrodu cisárskym rezom prešiel rok, nemôže sa otvoriť jazva pri prípadnom prirodzenom pôrode? Otázka, kedy po cisárskom reze by som mohla mať ďalšie dieťa a tiež, či ďalší pôrod musí byť cisárskym, alebo za akých okolností by mohol prebiehať prirodzene, je relevantná.
- Stav maternice a jazvy: Je možné mať ďalšie dieťa behom 2 rokov od narodenia druhej dcéry? Nemôže sa s maternicou nič stať? Zahojená je dobre. Riziko prasknutia maternice je vyššie u žien, ktoré podstúpili viacero cisárskych rezov.
- Dôvody predchádzajúcich cisárskych rezov: Ak bol prvý cisársky rez vykonaný pre nepostupujúci pôrod alebo úzku panvu, je pravdepodobné, že aj ďalšie pôrody budú vyžadovať cisársky rez. Ak sa prvé dieťa cisárskym rezom muselo narodiť pre nepokračujúci pôrod, mala som aj užšiu panvu a dieťa bolo veľké (53cm, 4200g). Do roka sa mi narodila druhá dcérka, tam sa báli, aby nepraskla maternica, aj keď podľa sona bola v poriadku, no radšej mi spravili cisársky rez.
- Komplikácie pri predchádzajúcich pôrodoch: Ak ste mali pri druhom pôrode komplikácie ako kŕčové žily na maternici a silné krvácanie, mali by ste to prediskutovať so svojím lekárom. Pri druhom pôrode som mala komplikácie, mala som kŕčové žily na maternici a veľmi som krvácala, môj pôrod trval 1,5 hodiny spinálkou. Takže poslednú hodinu som cítila úplne všetko, lebo injekcia už nepôsobila. Mám strach ako idem porodiť toto dieťatko, či sa to nezopakuje, a tiež či v konečnom štádiu tehotenstva nemôže povoliť vnútorný rez. Aké je prosím rizikové toto tehotenstvo a pôrod? Koľko pôrodov môže byť cisárskym?
Plánovanie Pôrodu
Po predchádzajúcich cisárskych rezoch máte niekoľko možností:
- Plánovaný cisársky rez: Vzhľadom na komplikácie pri prvom pôrode a anamnézu cisárskych rezov je plánovaný cisársky rez rozumnou možnosťou. Môžu mi naplánovať cisársky rez, keď som mala pri prvom komplikácie?
- Prirodzený pôrod po cisárskom reze (VBAC): Ak je jazva na maternici dobre zahojená a neexistujú iné kontraindikácie, môžete zvážiť VBAC. Avšak, táto možnosť je spojená s rizikom prasknutia maternice.
- Sterilizácia: Uvažujem už aj nad sterilizáciou vzhľadom na tieto okolnosti, čo si o tom myslíte? Po viacerých cisárskych rezoch je sterilizácia možnosťou, ako zabrániť ďalším tehotenstvám.
Riziká Opakovaných Cisárskych Rezov
Opakovaný cisársky rez môže byť spojený s nasledujúcimi rizikami:
- Zvýšené riziko komplikácií: Viacnásobné cisárske rezy zvyšujú riziko komplikácií, ako sú adhézie, krvácanie, infekcie a poškodenie okolitých orgánov.
- Riziko prasknutia maternice: Jazva na maternici po cisárskom reze môže oslabiť stenu maternice a zvýšiť riziko prasknutia počas tehotenstva alebo pôrodu.
Starostlivosť o Dieťa so Spina Bifida
Po narodení sa dieťatko prevezie do špecializovaného centra, pričom za optimálny považujeme transport „in utero“, a teda ešte v maternici. Hneď po narodení je bábätko preložené na špecializované novorodenecké oddelenie, kde sa zrealizuje potrebná diagnostika a bábätko sa pripravuje na operáciu. Operácia spočíva v uzavretí defektu.
Deti so spina bifida môžu mať rôzne zdravotné problémy, ktoré vyžadujú komplexnú starostlivosť:
- Hydrocefalus: Hydrocefalus znamená hromadenie mozgovomiechového moku v hlavičke dieťaťa a bez liečby vedie k útlaku mozgu a zhoršeniu celkového stavu dieťatka. Pacienti s otvoreným rázštepom chrbtice hydrocefalus môžu, ale aj nemusia mať, pričom pravdepodobnosť rozvoja hydrocefalu je vyššia u detí, ktoré boli operované až po narodení (v porovnaní s deťmi, u ktorých bol rázštep odoperovaný už počas tehotenstva). Pokiaľ je hydrocefalus adekvátne a včas riešený, viac ako 80% pacientov má normálny intelekt.
- Deformity a porucha hybnosti dolných končatín: Podľa toho, ktorá úroveň miechy je poškodená, má dieťatko rôznu mieru neurologického postihnutia. Vo všeobecnosti platí, že čím vyššie je defekt na chrbátiku, tým väčšie bude výsledné postihnutie. To znamená, že dieťatko s defektom v oblasti hrudnej chrbtice bude mať závažnejší nález ako dieťatko s defektom v driekovej oblasti. Neurologické postihnutie môže byť minimálne, pri ktorom je dieťatko takmer úplne bez ťažkostí, alebo môže byť závažné, kedy má dieťatko nožičky úplne ochrnuté. V takom prípade sú často nožičky aj deformované. Vtedy je nutné ich po narodení napraviť pomocou korekčných dláh alebo sadry. Rozsah pohybu u detí s otvoreným rázštepom chrbtice je rôzny a závisí od úrovne poškodenia miechy.
- Porucha močenia a stolice: Otvorené rázštepy chrbtice môžu byť spojené s rôznymi ťažkosťami s močením (najmä neurogénny močový mechúr) a vyprázdňovania (najmä zápcha). Preto sú deti v sledovaní detských urológov a chirurgov, pričom podľa potreby sú zaškolené na domáce cievkovanie a výplachy.
Taylorov príbeh - Spina Bifida
Spina bifida occulta je bežný stav, ktorý často zostáva bez povšimnutia, ale ak sa nelieči správne, môže viesť ku komplikáciám. Pochopenie jeho príčin, symptómov, diagnostiky, možností liečby a preventívnych stratégií je kľúčové pre jednotlivcov a rodiny postihnuté týmto ochorením.
tags: #mam #narok #na #cisarsky #rez #ak