Poznáte to. Krásne chvíle pri zistení, že ste tehotná a podelíte sa o svoje nové pocity so svojimi najbližšími a čaká vás to najkrajšie obdobie. Budete matkou a ten pocit vám predsa nemôže nič iné nahradiť. Radosť vystriedal strach a obava, čo bude nasledovať.
Vrodené vývojové vady sú odchylky od normálneho prenatálneho vývoja plodu, ktoré prekračujú mieru variability bežnej populácie a môžu byť pre svojho nositeľa patologické. Narušenie môže byť ako na štrukturálnej, tak aj na funkčnej úrovni. Vrodená vývojová vada je fenomén, ktorý ľudstvo sprevádza už od jeho počiatkov. Genetické testy v tehotenstve pomáhajú získať čo najviac informácií o zdraví bábätka ešte pred jeho narodením.
Prenatálna diagnostika vrodených vývojových chýb plodu je dôležitá, pretože umožňuje včas odhaliť závažné zdravotné problémy plodu ešte počas tehotenstva. Poskytuje rodičom presnejšie informácie o zdravotnom stave plodu, čím im pomáha lepšie sa pripraviť na ďalší priebeh gravidity a pôrodu. Včasný záchyt umožňuje naplánovať optimálnu starostlivosť po narodení dieťaťa alebo liečbu už v prenatálnom období, ak je to možné. Prenatálna diagnostika tak prispieva k zodpovednému rozhodovaniu a bezpečnejšiemu priebehu tehotenstva.
Príčiny a rizikové faktory vzniku vrodených anomálií
Príčiny vrodených vývojových chýb môžu byť rôzne. Vrodené anomálie môžu byť výsledkom jedného alebo viacerých genetických, infekčných, výživových alebo environmentálnych faktorov. Niektorým vrodeným anomáliám sa dá zabrániť - napr. faktormi, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj zárodku sa nazývajú teratogény. Kritické obdobie zvýšenej vnímavosti nane je medzi 3.-9. týždňom vývoja. Vplyvom teratogénov v tomto období zárodok buď umrie alebo vznikajú ťažké vývojové vady.
Genetické faktory
Gény hrajú dôležitú úlohu pri mnohých vrodených anomáliách. Abnormálne gény zdedené od rodičov môžu byť dominantné alebo recesívne. Abnormálne dominantné gény sú však zriedkavé a najčastejšie spôsobujú vážne vývojové chyby skeletu. Abnormálne dominantný gén sa prejaví aj keď ho zdedíme len od jedného rodiča. Príbuzenské zväzky rodičov tak zvyšujú výskyt zriedkavých genetických vrodených anomálií a takmer zdvojnásobujú riziko úmrtia novorodencov a detí, mentálneho postihnutia a ďalších porúch.
Environmentálne faktory
Vystavenie matky pesticídom a iným chemikáliám, ako aj určitým liekom, alkoholu, tabaku a ožarovaniu počas tehotenstva, môže zvýšiť riziko postihnutia plodu alebo novorodenca vrodenými anomáliami. Tak napríklad nadmerné požívanie alkoholu počas tehotenstva zapríčiňuje mentálne zaostávanie vo vývoji. Obrovské riziko pre vývoj plodu predstavujú, samozrejme, aj drogy a omamné látky. Tie dokážu totiž prechádzať placentou ako aj do materského mlieka.
Vek matky
Vek matky je tiež rizikovým faktorom pre abnormálny vnútromaternicový vývoj plodu. Pokročilý vek matiek zvyšuje riziko chromozomálnych abnormalít vrátane Downovho syndrómu - nadpočetného 21. chromozómu.
Infekcie a iné ochorenia
Negatívny vplyv na plod má každé ochorenie matky. Asi najznámejšie teratogénne vírusové ochorenie je rubeola. Najväčšie riziko predstavuje práve v prvom trimestri, kde až 90% detí končí s vážnymi poruchami oka, srdca, mozgu, ucha atď. V druhom a treťom trimestri sa toto riziko znižuje. Podobne nepriaznivé účinky majú aj parazitárne a bakteriálne nákazy matky ako je toxoplazmóza a syfilis.
Diagnostika vrodených abnormalít
Prenatálna diagnostika zahŕňa súbor postupov a metód využívaných v diagnostike u doteraz nenarodeného ľudského jedinca. Vývojové vady sú zrejme najvýznamnejšou skupinou diagnóz, ktoré možno prenatálne diagnostikovať. Časná diagnostika VV umožní upraviť prenatálnu, perinatálnu aj postnatálnu starostlivosť, ktorá vedie k úplnej či významnej korekcii (cisársky rez, časná chirurgická intervencia). Vzácne je možná aj prenatálna terapia plodu (napríklad pri obštrukčných vývojových vadách močového systému). V prípade závažných či so životom nezlučiteľných vývojových chýb je v mnohých krajinách sveta v súlade s platnou legislatívou možné tehotenstvo predčasne ukončiť a plod tak usmrtiť.
V druhom trimestri podstúpi každá budúca mamička odber krvi na takzvaný Tripple test. Ten dokáže odhaliť riziko vývojových porúch. „V našom prípade vyšli krvné testy pozitívne. „Čo teraz a čo to vlastne znamená? Dostali sme odporúčanie na lekára.
Ultrazvuk dokáže veľmi detailne zobraziť orgány dieťaťa, správne fungovanie systémov dieťaťa, posúdiť anomálie plodu ako napr. rôzne vývojové chyby srdca, obličiek, pľúc, hlavičky, končatín, posúdiť ultrazvukové markery pre možné genetické chyby a pod.
V krvi matky sa analyzuje DNA plodu, ktorá sa prirodzene nachádza v krvnom obehu tehotnej ženy.
Ultrazvukové vyšetrenia v tehotenstve
Prvý ultrazvuk: Už na konci tretieho mesiaca tehotenstva môže dobrý ultrazvukár vylúčiť závažné poškodenie srdca. Vie povedať, či dieťaťu fungujú základné orgánové systémy. Podľa hrúbky záhlavia a nosovej kostičky dokáže predpokladať, či môže mať dieťa Downov syndróm, alebo inú závažnú poruchu. V tomto čase vie lekár najpresnejšie určiť termín pôrodu.
Druhý ultrazvuk: V piatom mesiaci dieťa vyšetria od hlavy po päty. Kvalitný diagnostik dokáže s vysokým percentom vylúčiť srdcové chyby, prezrie všetky orgány dieťaťa, overí, či má dosť výživy z placenty, a na základe viacerých znakov vie predpokladať, či má dieťa niektoré z najznámejších genetických chýb.
Tretí ultrazvuk: V siedmom mesiaci si lekári pozrú, či dieťa dynamicky a proporcionálne rastie a či mu placenta dáva dostatok kyslíka a výživy. Podľa potreby možno vyšetriť a zhodnotiť závažnosť poruchy prietoku medzi maternicou, placentou a plodom. V tomto období je už dieťa životaschopné.
Na základe výmenného lístku od svojho gynekológa podstúpila Janka v ProCare Central Diagnostický ultrazvuk + 4D. Ten obom rodičom počas vyšetrenia poskytol prenatálne zobrazenie plodu, ktorý pre nich predstavoval tiež nezabudnuteľný emocionálny zážitok.
Prenatálna diagnostika srdcových chýb
Jedno z dvesto detí na Slovensku sa narodí so srdcovou chybou. Podľa detského kardiochirurga Mateja Nosáľa je to, že niektoré deti prichádzajú do nemocnice v ťažkom stave, aj chyba zlej diagnostiky v tehotenstve. „Dobrý odborník už v trinástom týždni musí odhaliť väčšinu veľkých srdcových chýb,“ vysvetľuje doktor Nosáľ, primár kardiochirurgického oddelenia Detského kardiocentra Národného ústavu srdcových chorôb. „Česť výnimkám, ale mnohí gynekológovia tieto chyby nevidia. Majú síce 3D a 4D ultrazvuky, ale akoby pre nich bolo podstatné vytlačiť tehotnej žene len peknú fotku bábätka. Preto zachytia srdcové chyby približne len v dvadsiatich percentách prípadov, na rozdiel od Českej republiky, kde gynekológovia nájdu srdcové chyby až v šesťdesiatich percentách.“
Prenatálny diagnostik a kardiológ Michal Holáň strávil veľa času v zahraničí, aby sa stal na Slovensku prvým špecialistom na diagnostiku srdcových porúch nenarodených detí. „Už na konci tretieho mesiaca tehotenstva viem vylúčiť závažné chyby na srdci. Dokážem povedať, či sú v poriadku jeho štruktúry, či fungujú chlopne, ako sa napĺňajú komory, aj to, v akom stave sú cievy,“ vysvetľuje.
Srdce nenarodeného dieťaťa nemá veľké energetické rezervy. Zlyhá veľmi rýchlo, ak bije napríklad dvestokrát za minútu. Arytmiu možno ľahko liečiť cez telo matky, antiarytmikami. Lieky zachránia malý život. Na to však musí diagnostik odhaliť poruchu.
„Skúsenosti s gynekológmi? Niektorí sú výborní. Najmä v Bratislave, Martine a Košiciach sú odborníci, ktorí si na vyšetreniach dajú záležať. Neprekáža mi, ak nevedia presne určiť diagnózu, stačí, keď mi pošlú pacientku s podozrením. Omnoho horšie je, keď ku mne príde vysmiata rodina, ktorá mi už pri dverách oznámi, že bola na 3D ultrazvuku a že je všetko v poriadku. Chcú len fotku tváre dieťaťa a ja pritom zistím, že plod má vážnu srdcovú chybu. To zamrznutie úsmevu rodičov je nepríjemný moment aj pre mňa, na to sa nedá zvyknúť,“ hovorí doktor Holáň z polikliniky ProCare. Trojrozmerná fotka alebo video plodu je preňho len bonus, ak je všetko v poriadku.
„Na špičkových svetových klinikách operujú srdcia detí ešte pred narodením. Je to len pár diagnóz a výsledky ešte nie sú celkom presvedčivé, ale smer je dobrý. Vzniká veľký potenciál liečiť deti s chorým srdcom lepšie,“ hovorí doktor Michal Holáň. Cieľom je znížiť počet postihnutých detí, aby čo najviac novorodencov malo šancu na dobrý život.
Prenatálna liečba
Pri niektorých diagnózach sa pritom dá dieťa liečiť ešte v maminom bruchu. Liekmi alebo operáciou.
„V dvadsiatom týždni tehotenstva sme zistili, že dieťa má extrémne zväčšenú štítnu žľazu s porušenou funkciou,“ rozpráva Vladimír Ferianec o jednom z jeho najmenších pacientov v maminom brušku. Nebolo schopné prehĺtať plodovú vodu, hrozilo mu všetko od ťažkej mentálnej retardácie až po smrť v maternici. Lekár mu podával do plodovej vody päť mesiacov hormóny, ktoré zmenšili štítnu žľazu, upravili jej funkciu a dieťa sa narodilo bez poškodenia.
Iný plod mal zas vrodenú vývojovú chybu močovej trubice. Moč sa mu hromadil v mechúre aj v obličkách. Bez liečby by sa dieťa narodilo s poškodením vylučovacieho traktu a nebolo by schopné dýchať. „Ešte počas tehotenstva sme urobili chirurgický zákrok, pri ktorom sme cez prednú brušnú stenu matky a jej maternicu špeciálnym inštrumentom vyrobili spojku medzi mechúrom dieťaťa a vnútromaternicovým priestorom. Vďaka tomu mohol moč plodu odtekať do plodovej vody inou cestou. Po pôrode bude dieťa potrebovať operáciu, ale môže byť v poriadku,“ vysvetľuje doktor Ferianec.
„Je to veľmi citlivá etická otázka, ale dobré je, že aspoň máme možnosť zasiahnuť,“ vysvetľuje Ferianec. Základom úspechu je však podľa neho včasná a dobrá prenatálna diagnostika a hlavne vytvorenie podmienok na to, aby mohli naši lekári dobre robiť fetálnu medicínu. Už len v porovnaní s Českou republikou sú podľa doktora Ferianca naše podmienky žalostné.
„Už teraz je pre mňa zreálnením science fiction. A každý rok sa objavujú nové možnosti vo farmakologickej aj operačnej liečbe plodov,“ vysvetľuje gynekológ.
Prevencia vrodených chýb pomocou prekoncepčnej liečby
Ako na záver Janka (33) z Bratislavy dodáva: „S konzultáciou a prístupom, akým nám lekár celé vyšetrenie vďaka 4D ultrazvuku podrobne opisoval, som sa stretla prvý krát. Ak aj vy prežívate podobné problémy, zverte sa do rúk našich odborníkov. Ochotne Vám radi pomôžu a poskytnú tú najlepšiu konzultáciu a vyšetrenia na vysokej odbornej a ľudskej úrovni.
tags: #pri #zavaznej #vyvojovej #chyby #dieta #mozem