Genetické vyšetrenia pred IVF postupom a ich význam pre úspešnosť liečby

Ide o vyšetrenie, ktoré poznáte z bežných prehliadok u svojho gynekológa. Vyšetrenie vykonávame odberom vzorky krvi, a to s ohľadom na fázu menštruačného cyklu. Test vykonávame, aby sme predišli prípadným komplikáciám, ktoré môžu pohlavné choroby pri počatí spôsobovať. Niektoré páry môžu mať imunologické príčiny neplodnosti, preto je aj toto vyšetrenie dôležité a pomôže nám v stanovení ďalšieho postupu. U párov, ktoré majú problém s počatím, sa často vyskytujú štrukturálne chromozómové chyby. Tie môžeme odhaliť pomoc genetického vyšetrenia.

Stanovenie karyotypu a jeho význam

Stanovenie karyotypu je základným genetickým vyšetrením, ktorým u nás prejde každý pár. Nie je to všetko strata času? Naším cieľom je šetriť váš čas aj peniaze a nechať vás nezaťažovať mesiacmi zbytočnej neistoty a neúspešnými pokusmi o tehotenstvo. Poruchy plodnosti sú závažným problémom párov v reprodukčnom veku a v rozvinutých krajinách sa s týmto problémom stretáva až 15% párov. Základné genetické faktory podmieňujú poruchy plodnosti každej 10. osoby.

Čo ďalej prináša genetické vyšetrenie?

• Pomáhajú odhaliť príčiny opakovaných neúspechov, genetické poruchy alebo riziká, ktoré by mohli ovplyvniť vývoj bábätka.
• Predkoncepčné a predimplantačné genetické testovanie umožňuje rozhodovanie o reprodukčných možnostiach (prirodzená reprodukcia, asistovaná reprodukcia, darcovstvo).
• Komplexná genetická diagnostika mužskej i ženskej neplodnosti vedie k personalizovanej liečbe podľa genetickej výbavy páru.
• Testy slúžia aj na prevenciu narodenia postihnutého dieťaťa v rodine s genetickou záťažou.

Genetické vyšetrenia zohrávajú dôležitú úlohu v diagnostike neplodnosti aj v plánovaní zdravého tehotenstva. Pomáhajú odhaliť príčiny opakovaných neúspechov, riziká a genetické poruchy, ktoré by mohli ovplyvniť vývoj dieťaťa. Tri typy vyšetrení majú významný prínos pre úspech liečby aj prevenciu.

PANDA testy: PANDA Basic a PANDA Carrier

PANDA (PANelová Diagnostická Analýza) je špičkový genetický test z krvi vhodný pre páry plánujúce rodinu a je vhodný ako pre prirodzenú, tak aj pre páry využívajúce metódy asistovanej reprodukcie.

• PANDA Basic - testuje 5 najčastejších zriedkavých ochorení v populácii: cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia, nesyndrómová hluchota, syndróm fragilného X a fenylketonúria. Testuje aj genetické varianty súvisiace s poruchami plodnosti a ich liečbou, prípadne s genetickými príčinami neplodnosti alebo porúch vývoja embryí. Vhodný pre páry, ktoré chcú porozumieť svojmu genetickému zdraviu a hľadajú základné vyšetrenie pred plánovaním tehotenstva.
• PANDA Carrier - obsahuje všetky vyšetrenia PANDA Basic a analyzuje až 110 najčastejších recesívnych monogénových ochorení. Okrem CF a SMA zahŕňa aj poruchy zraku, sluchu, pohybového aparátu a kožu. Podľa odporúčaní ACMG by mal byť tento test ponúkaný všetkým ženám a párom plánujúcim dieťa. Vhodný pre páry s výskytom genetických ochorení v rodine a každého, kto plánuje rodičovstvo.

Vyšetrenie končí porovnaním mutovaných génov a určením genetickej kompatibility páru. Komplexné výsledky PANDA vrátane popisu zistených mutácií vám odovzdáme do 4-5 týždňov od odberu krvi. Po výsledkoch nasleduje konzultácia s klinickým genetikom a podrobné prebratie nálezov a rizík.

Postupy a priebeh vyšetrení

Odber krvi je bežný a nevyžaduje špeciálnu prípravu. Nie je nutné prísť nalačno. Odber trvá pár minút a vykonáva ho skúsený zdravotník. Všetky biele krvinky sa kultivujú a následne sa chromozómy zafarbia pre prehľadné vyhodnotenie. Pre stanovenie karyotypu je ideálne vzorka krvi oboch partnerov.

Embryám sa počas 5.-6. dňa vývoja odoberie niekoľko buniek (biopsia embrya). Embryá sú následne zmrazené a ďalej sa manipuluje len s odobranými bunkami. Testy sú schopné poskytnúť výsledky ešte pred implantáciou do maternice.

Špecifické vyšetrenia pred IVF a ich význam

• Chromozómy partnerov - vyšetrenie dispozícií pre zvýšenú zrážanlivosť krvi (trombofilné mutácie F5, F2) a ďalších dispozícií pre odpoveď na liečbu metódami asistovanej reprodukcie a pre priebeh tehotenstva.
• CarrierTest - skryté prenášačstvo mutácií 79 recesívnych génov spojených s viac ako 60 chorobami, ktoré môžu postihnúť potomkov. U jednému z párov sa môže vyskytnúť reziduálne riziko prenášačstva aj pri pozitívnom výsledku.
• Imunologické vyšetrenia - v prípade potreby sa odporúča vyšetrenie reprodukčnej imunologie vrátane autoprotilávok a buněčnej imunity.
• Infekčné vyšetrenia - vylúčenie chlamýlií, toxoplazmózy a pod. Niekedy zahŕňajú aj vyšetrenie endometriózy a celiakie.

Stimulácia pri IVF by mala byť volená podľa veku a predpokladanej reakcie vajčníkov. V staršom veku môže byť vhodný krátky protokol Diphereline + Menopur s monitorovaním hladín FSH, LH a estradiolu a ultrazvukovými kontrolami. Odběr vajíčok by mal prebehnúť približne po 11 dňoch stimulácie, zvyčajne 13. deň. Výsledky a kvalita embryí sú výrazne ovplyvnené prácou embryologickej laboratóriu a technikami vývoja embryí a genomickým screeningom počas ich vývoja.

Biopsia embrya a genetický screening

Genetický screening embryí sa vykonáva počas ich vývoja v laboratóriu. Z embrya sa odoberie malá vzorka - buď jedna bunka na 3. deň, alebo 3-5 buniek na 5. deň počas fázy blastocysty. Následne sa DNA analyzuje v špecializovanom laboratóriu, aby sa zistilo, či má embryo správny počet chromozómov. Výsledky sú známe ešte pred implantáciou do maternice a pomáhajú vybrať najvhodnejšie embryo pre transfer.

Príbehy pacientov a praktické otázky

„Absolvovali sme prvý IVF cyklus so ziskom 2 embryí, z ktorých sa ani jedno neujalo.“

„Naše centrum nám odporúča genetické vyšetrenie páru pred pokračovaním do ďalších kôl IVF.“

Existujú otázky ako: je vhodné absolvovať imunologické alebo hematologické vyšetrenia, či je možné ich vykonať na klinike repro medicíny, a ako získať ďalšie vyšetrenia pred IVF. Odpovede sú v súlade s celkovým prístupom: maximum pred IVF, porovnanie ponúk centier a individualizovaný plán liečby. Naše centrá kladú dôraz na komplexné vyšetrenia pred začiatkom liečby, aby sa odhalili riziká a aby sa liečba prispôsobila potrebám páru.

Forma a výstupy vyšetrení

Všetky vyšetrenia vedú k prehľadnej genetickej správe, ktorá obsahuje kompatibilitu partnerov, riziko prenosu genetikou a odporúčania na ďalší postup. Kompletné výsledky PANDA vrátane popisu mutácií sa odovzdávajú do 4-5 týždňov od odberu krvi; PrenatalAdvance výsledky môžu prísť už za 5-7 dní. Stanovenie karyotypu je hradené zo zdravotného poistenia, čo zabezpečuje prístup k diagnostike pre širokú verejnosť.

Ako pokračovať: čo robiť pred IVF

1. Navštívte centrá reprodukčnej medicíny a porovnajte ponuky vyšetrení pred IVF, aby ste našli čo najkomplexnejší a najefektívnejší prístup.
2. Pred IVF vykonajte čo najviac vyšetrení - hormonálny profil, AMH, reprodukčná imunológia, infekčné testy, endometrióza, a genetické testy (PANDA, Carrier).
3. Diskutujte s klinickým genetikom o výsledkoch a možnostiach ďalšej liečby, aby ste znížili riziká a zvýšili šance na úspech IVF.

V Repromede kladieme dôraz na individuálny prístup a moderné technológie. Pre väčšinu genetických vyšetrení nám stačí odber krvi a stanovenie karyotypu je možné hradiť zo zdravotného poistenia.

tags: #testy #v #genetickej #ambulancii #pred #ivf