Počas celého tehotenstva je potrebné sledovať budúcu mamičku a vyvíjajúci sa plod. Pravidelné prehliadky majú za úlohu zabezpečiť bezproblémový priebeh tehotenstva a včas odhaliť prípadné škodlivé faktory. V súčasnosti je za najefektívnejší a najbezpečnejší z používaných skríningových stratégií považovaný komplexný prenatálny skríning. Je to súbor vyšetrení v tehotenstve, ktorých cieľom je odhaliť možné postihnutie plodu.
Princíp a faktory hodnotené pri prenatálnom skríningu
Pre výpočet rizika sa sledujú nasledujúce faktory: vek matky + biochemické parametre (PAPP-A + hCG + AFP + uE3) + NT (Nuchal Translucency, šijové prejasnenie). Je veľmi presný a citlivý ultrazvukový marker pre výpočet rizika Downovho syndrómu u plodu. Plod a placenta produkujú viaceré látky, ktoré sa v rámci skríningu merajú v materskom sére. Najčastejšie sú vyšetrené: PAPP-A (špecifický tehotenský proteín A) - jeho nízka hladina počas 1. a na začiatku 2. trimestra môže poukazovať na riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom. AFP (alfafetoproteín) je dôležitý ukazovateľ genetických alebo anatomických vývojových chýb plodu.
Gynekológ vykoná odber krvi na PAPP-A v období medzi 10. - 13. týždňom veku plodu. Vyšetrenie sonomorfológie a NT (šijové prejasnenie) v období medzi 11. - 13. týždňom, optimálne v 12. týždni a odber druhej vzorky krvi na AFP a uE3 v období medzi 14. - 15. týždňom. Pozitívny výsledok skríningu na riziko Downovho syndrómu automaticky neznamená, že plod je postihnutý. Takýto výsledok je len dôvodom na podrobné konzultovanie, prípadne na nové posúdenie správnosti použitých údajov a na ponuku špecializovaných diagnostických vyšetrení.
Čo ďalej po pozitívnom alebo hraničnom výsledku?
Ak sa tehotná žena po genetickom vyšetrení a konzultácii rozhodne pre invazívny odber vzorky, napríklad pre amniocentézu (odber plodovej vody), musí byť oboznámená aj o samotnom riziku tohto invazívneho zákroku. Pozitívny výsledok skríningu na Downov syndróm je možné získať z neznámych dôvodov aj pri úplne zdravom plode. Negatívny výsledok naopak nezaručuje, že plod nemôže mať vývojovú chybu, pretože ani ultrazvukovým vyšetrením nie je možné zistiť všetky morfologické chyby plodu. Dokonca ani vyšetrením krvi matky sa nedá vždy identifikovať plod s Downovým syndrómom, či inou chromozómovou anomáliou. Ani najnovšie a najefektívnejšie skríningové stratégie nevedia zachytiť tento syndróm na 100 %.
Existuje aj množstvo iných vývojových chýb a ochorení plodu, ktoré sa v súčasnosti nedajú zachytiť dostupnými vyšetreniami. Pri určitom percente tehotenstiev ani prenatálny skríning nezistí vývojovú chybu plodu a preto sa nepodniknú ďalšie vyšetrenia. Z tohto dôvodu je dôležité absolvovať čo najkvalitnejší prenatálny skríning a kvalitné ultrazvukové vyšetrenie plodu v 2. trimestri. Pre prenatálny skríning platí, že čím väčší počet markerov sa u tehotných žien vyšetruje, tým je skríning bezpečnejší, presnejší a efektívnejší. Vypočítava sa individualizované riziko, čo je pravdepodobnosť, že plod môže mať vývojovú alebo chromozómovú vrodenú chybu. Týka sa približne jedného z 200 plodov.
Rizikové faktory a rozhodovanie počas tehotenstva
Riziká vzniku vrodených vývojových porúch stúpajú s vekom matky, ale dôležité sú aj iné faktory ako napr.: ochorenia matky, genetická predispozícia, fajčenie, alkoholizmus, narkománia, veľmi zlá životospráva, rôzne druhy žiarenia, životné prostredie a pod. V prípade hraničných výsledkov integrovaného skríningu alebo výsledkov hodných pozornosti, sa zapíšu poznámky pre gynekológa. Gynekológ prekonzultuje správu s tehotnou ženou a rieši ďalší postup starostlivosti.
Lekár má povinnosť budúcu mamičku o možnosti skríningu informovať a čo najlepšie ho aj zabezpečiť. Účasť na skríningu je dobrovoľná. Vyšetrenia sa vykonajú len po konzultácii s lekárom a po dokumentovanom a informovanom súhlase tehotnej ženy. Budúca mamička má plnú autonómiu a sama sa dobrovoľne rozhodne, či príjme alebo odmietne všetky alebo len niektoré ponúkané vyšetrenia a postupy.
| Faktor | Popis | Otázky pri interpretácii |
|---|---|---|
| PAPP-A | Nízka hladina môže indikovať riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom | Je potrebné overiť ďalšie parametre |
| AFP | Dôležitý ukazovateľ genetických alebo anatomických vývojových chýb | Skúmať ďalšie vyšetrenia |
| NT | Šijové prejasnenie - ultrazvukový marker | Vyššie NT môže zvyšovať riziko |
Účasť na skríningu musí byť vždy dobrovoľná a informovaná, pričom výsledky slúžia ako podnet pre ďalšie konzultácie a rozhodovanie o možných diagnostických vyšetreniach vrátane invazívnych zákrokov.