Kombinovaný prvotrimestrálny skríning tehotenstvo Prievidza: čo potrebuješ vedieť

Kombinovaný test alebo prvotrimestrálny screening je prvým „veľkým“ vyšetrením v tehotenstve, ktoré posudzuje zdravotný stav bábätka. Nastávajúca mamička vďaka tomuto vyšetreniu môže dostať prvé aké-také ubezpečenie, že je s dieťatkom všetko v poriadku. Poď sa s nami pozrieť, čo to kombinovaný test vlastne je, z čoho pozostáva, kde ho môžeš absolvovať a prečo by si ho rozhodne nemala vynechať.

Čo je to kombinovaný test?

Kombinovaný test môžeš poznať pod týmito názvami: prvotrimestrálny screening, ultrazvukový screening prvého trimestra, biochemický screening, prenatálny screening vrodených vývojových chýb v prvom trimestri, screening na odhalenie vád plodu v prvom trimestri alebo NT test, ktorý je však po správnosti len jednou časťou kombinovaného testu. Ide o screeningové, nie diagnostické vyšetrenie, znamená to teda, že výsledkom testu je udanie rizika prítomnosti vývojovej vady bábätka. Vykonáva sa od 10. do 14. týždňa tehotenstva, no niektoré súkromné ambulancie na Slovensku tento interval ešte skracujú - od 12. do 14. týždňa tehotenstva. Za bežných podmienok nie je preplácaný zdravotnou poisťovňou a odporúča sa naň objednať už v čase, keď ti tvoj gynekológ potvrdí tehotenstvo.

Prvotrimestrálny screening môže vykonávať iba lekár, ktorý disponuje FMF certifikátom (The Fetal Medicine Foundation) a väčšinou pracuje vo väčšej špecializovanej ambulancii. Podmienkou udelenia tohto certifikátu je nielen preverenie odborných znalostí daného lekára, ale aj disponovanie špeciálnym prístrojovým vybavením.

Screening prvého trimestra spája niekoľko efektívnych metód a meraní, ktorých výsledky spoločne dokážu poukázať na riziko vzniku vývojovej vady u dieťaťa: podrobná rodinná anamnéza, odber tvojej krvi, dôsledný ultrazvuk cez brušnú stenu, ktorého súčasťou je meranie šijového prejasnenia - NT (nuchal translucency) meranie, všetky informácie, ktoré anamnéza, rozbor krvi a ultrazvuk priniesli, vyhodnocuje špeciálny softvér. Dôležitá informácia: Priebeh kombinovaného testu sa môže na jednotlivých klinikách líšiť. Vyššie je spomenutá štandardná základná skladba tohto vyšetrenia, no každá ambulancia ju môže rozšíriť o doplnkové vyšetrenia, napríklad kontrola krčka maternice atď…

Čo sleduje prvotrimestrálny screening?

Prvotrimestrálny screening sa zameriava na: odhalenie rizika najčastejších vývojových vád dieťaťa - napríklad Downovho syndrómu a rázštepu chrbtice, odhalenie anatomických vád - napríklad zobrazenie nosnej kostičky a obvodu končatín, vyšetrenie stavu a funkčnosti vnútorných orgánov dieťaťa - kontrola a meranie srdiečka, odhalenie či vylúčenie prítomnej tekutiny v brušnej dutine bábätka, upresnenie týždňa tehotenstva a termínu pôrodu, zhodnotenie množstva plodovej vody, stavu pupočníka a placenty, včasné zhodnotenie prípadného rizika komplikácií na strane mamičky - posudzuje sa napríklad, či je tu pravdepodobnosť, že by sa u teba objavilo tehotenské ochorenie preeklampsia.

NT meranie - čo to je?

Lekár ultrazvukom zmeria nahromadenie tekutiny v podkoží v oblasti krku bábätka. Väčšie množstvo tekutiny v tejto oblasti je často spojené s prítomnosťou chromozomálnej anomálie, napr. Downovým syndrómom. Avšak výsledok merania nie je definitívnym ortieľom, aj pri zvýšenej hodnote NT sa môže narodiť zdravé bábätko. Je to však signál, že treba spozornieť a podniknúť ďalšie kroky k potvrdeniu alebo vylúčeniu istej diagnózy.

Vyšetrenie tvojej krvi

Do pozornosti sa dostávajú dve látky, ktoré sa tvoria v placente, odkiaľ prestupujú do tvojej krvi - ide o parametre pAPP a hCG. V prípade, že by malo bábätko Downov syndróm, boli by hodnoty týchto látok abnormálne.

Spoľahlivosť a výhody prvotrimestrálneho screeningu

Kombinovaný test dokáže dané vývojové vady zachytiť s 95 - 97% úspešnosťou, pričom štatistiky hovoria, že jeho falošná pozitívita sa pohybuje len na úrovni 2 - 3%.

Výhody prvotrimestrálneho screeningu: vykonáva sa ešte v prvom trimestri a výsledky sú známe do niekoľkých pracovných dní. To znamená, že v prípade pozitívneho výsledku máš ešte dostatok času na absolvovanie diagnostického vyšetrenia (amniocentéza alebo odber choriových klkov), ktoré ak podozrenie potvrdí, následné ťažké rozhodnutie, či si dieťatko ponecháš, nepríde v časovej tiesni. V porovnaní s triple testom, ktorý uhrádza zdravotná poisťovňa, má omnoho nižšiu falošnú pozitivitu a vysokú citlivosť. Je bezbolestný a neprináša žiadne riziká.

Výsledky prvotrimestrálneho screeningu

Výsledok spočíva „len“ v udaní pravdepodobnosti možného rizika a nech už test vyjde akokoľvek, nemožno ho považovať za stopercentný. Každá vývojová vada, ktorá je skúmaná, má osobitný výsledok, ktorý sa zapisuje samostatne:

• Pri diagnóze Trisomy 21 (Downov syndróm) sa zapíše napríklad hodnota 1:550. Znamená to, že jedno dieťa z 550 pri rovnakých hodnotách, aké boli namerané tebe, bude mať Downov syndróm.
• Negatívny výsledok - riziko nižšie ako 1:300. Hoci to neznamená, že riziko narodenia bábätka s Downovým syndrómom nie je žiadne, negatívny výsledok sa viac nemusí overovať žiadnym iným vyšetrením.
• Pozitívny výsledok - riziko vyššie ako 1:300 znamená vyššie riziko výskytu Downovho syndrómu plodu, no stopercentne nepotvrdzuje, že plod je postihnutý. Potvrdia ho až ďalšie vyšetrenia (amniocentéza, odber choriových klkov).

Amniocentéza a odber choriových klkov

Amniocentéza (odber plodovej vody) a odber choriových klkov (CVS) sú diagnostické vyšetrenia, ktoré môžu potvrdiť alebo vylúčiť chromozomálne vady. Nie sú rutinné a v rušných aj trhalových situáciách si vyžadujú dôkladné zváženie a konzultáciu s lekárom.

Kde prvotrimestrálny screening absolvuješ?

Ak máš záujem absolvovať prvotrimestrálny screening, vyhľadaj si najbližšiu ambulanciu alebo najbližšieho lekára, ktorý má označenie FMF. V súčasnosti týmto certifikátom na Slovensku disponuje 36 lekárov. Ich zoznam si vždy vieš overiť na stránke The Fetal Medicine Foundation.

Medzi slovenských lekárov s FMF certifikátom patria napríklad: P. Babjak (Žilina), A. Brešťanský (Bratislava, Nitra), Z. Briešková (Bratislava), D. Chovancová (Poprad) a ďalší, zoznam je dlhý a aktuálny na webe FMF.

Cena a úhrada

Keďže screening prvého trimestra neuhrádza zdravotná poisťovňa, musíš si ho uhradiť sama. Cena sa môže líšiť podľa kliniky, ale väčšinou ide o sumu od 20€ do 100€. Výnimočne môže byť tento test zahrnutý v členskom poplatku súkromnej kliniky alebo preplatný pri predchádzajúcom spontánnom potrate.

NIPT - čo je a kedy ho zvažovať

NIPT (Trisomy test) je ďalšie doplnkové vyšetrenie, ktoré môže potvrdiť alebo vylúčiť niektoré chromozomálne abnormality. Môže byť užitočné, ak si v 12.-14. týždni zvolíš doplniť screening o NIPT, no samotný NIPT býva drahý (cca 350€) a niekedy nie je k dispozícii bez predbežného screeningu. Niektoré ambulancie tiež vyžadujú absolvovanie prvotrimestrálneho screeningu ešte pred NIPT.

Triple test a morfologický ultrazvuk

Triple test a Morfologický ultrazvuk majú význam v II. trimestri alebo ako doplnkové vyšetrenia. Morfologický ultrazvuk je dôležitý pre podrobnú kontrolu vývoja dieťaťa a môže sa vykonať neskôr, avšak v kombinovanom screeningu sa zameriavame na prvý trimestr so všetkými jeho komponentmi.

Tehotenská poradňa a ultrazvukové vyšetrenia

Akonáhle ti lekár potvrdí tehotenstvo, začnú sa návštevy tehotenskej poradne. V nich môžeš získať dôkladný ultrazvuk a krvný test, ktoré sú tiež dôležité pre celkové štúdium stavu tehotenstva a rizík.

Kedy sa kombinovaný test vykonáva a čo ak prídeš neskoro

Kombinovaný test sa realizuje v 11+0 - 13+6 týždni tehotenstva (t.j. 12-14 týždeň), pri veľkosti CRL plodu 45 až 84 mm. Ak si v tehotenstve objavila po 14. týždni, je možné zvážiť triple test a následne zvážiť NIPT pre vyššiu istotu, hoci s vyššou cenou. Pri rozhodovaní poraď sa so zdravotnou poisťovňou a gynekológom o dostupnosti a vhodnosti jednotlivých vyšetrení.

Morfologický porovnávanie a špecifické markerové vyšetrenia

Okrem NT merania sa v prvom trimestri sleduje aj ďalšie markerové vyšetrenie, ktoré zahŕňa napríklad meranie nosovej kosťičky a ďalšie ultrazvukové parametre. Dôležité je mať na pamäti, že kombinovaný test je najefektívnejšou skríningovou metódou pre chromozómové aberácie a morfologické abnormality v skorom tehotenstve, a významne znižuje potrebu invazívnych diagnostických vyšetrení.

Praktické rady

• Objednaj sa na FMF-kliniku čo najskôr, aby si získala plnohodnotný screening v správnom časovom okne.
• Skontroluj, či tvoj lekár má FMF certifikát a či má ultrazvukový prístroj vhodnej triedy.
• Pred vyšetrením si over, či je možné NIPT vykonať po prvotrimestrálnom screeningu a aká je cena.
• Dbaj na informovaný súhlas a konzultuj výsledky so svojím gynekológom - výsledok je riziko, nie definitívny dôkaz.

tags: #kombinovany #test #prievidza #tehotenstvo