Ľudské telo je komplexný systém pozostávajúci z miliónov buniek, pričom každá bunka obsahuje tisíce génov poskytujúcich genetickú informáciu. Táto genetická informácia je zakódovaný súbor inštrukcií, ktoré riadia fungovanie celého ľudského organizmu. Gény, umiestnené na chromozómoch v jadre buniek, sú zodpovedné za vlastnosti človeka, ako je farba očí, krvná skupina alebo výška. Genetika, veda zaoberajúca sa dedičnosťou a premenlivosťou organizmov, poskytuje odpovede na otázky, prečo sa dieťa podobá na oboch rodičov a ako sa dedia rôzne vlastnosti.
Chromozómy a dedičnosť
Počet a tvar chromozómov je charakteristický pre každý druh živých organizmov, vrátane človeka. Človek má 46 chromozómov, usporiadaných do 22 párov rovnakých (homologických) a jedného páru nerovnakých chromozómov (heterochromozómov alebo pohlavných chromozómov). Chromozómy sa nachádzajú v jadre buniek a tvoria páry. Dvojica homologických chromozómov je rovnako veľká, má rovnaký tvar a nesie rovnaké gény. V každom páre z 22 homologických chromozómov pochádza jeden chromozóm od otca a druhý od matky.
Pohlavné chromozómy a určovanie pohlavia
Pohlavie človeka je určené kombináciou pohlavných chromozómov X a Y. Ženy majú homogametické pohlavie (XX), čo znamená, že nesú dva rovnaké chromozómy X, jeden od otca a druhý od matky. Muži majú heterogametické pohlavie (XY), ktoré vzniká kombináciou X a Y chromozómu. Y chromozóm môže syn získať iba od otca a X chromozóm od matky. O pohlaví dieťaťa sa rozhoduje v momente počatia (oplodnenia). Ľudské vajíčko obsahuje len X chromozóm, zatiaľ čo spermie môžu niesť buď X alebo Y chromozóm. Ak vajíčko oplodní spermia nesúca X, narodí sa dievča (XX). Ak do vajíčka prenikne spermia nesúca Y, narodí sa chlapec (XY). Práve otcovská spermia, resp. pohlavný chromozóm, ktorý nesie, „rozhoduje“ o pohlaví dieťaťa. Pravdepodobnosť, že pri oplodnení prenikne do vajíčka spermia nesúca buď X alebo Y chromozóm, je päťdesiatpercentná, z čoho vyplýva pravdepodobnosť narodenia dievčaťa alebo chlapca taktiež päťdesiat percent.
Vplyv spermií na genetiku detí
Zdravie dieťaťa, ktoré ešte nie je počaté, alebo už je, no ešte sa len vyvíja v brušku, sa často kladie na zodpovednosť žien, budúcich matiek. Nový výskum prináša poznatky, ako veľmi môžu otcovia ovplyvniť zdravie svojich budúcich detí. Strava muža a jeho životný štýl ovplyvňujú jeho spermie a genetickú informáciu, ktorú nesú. Prostredníctvom spermií sa prenášajú epigenetické znaky, ktoré ovplyvňujú, ako sa vyvíjajú zárodočné bunky dieťaťa. Vedci sú medzi prvými, ktorí vysvetlili, aký priamy vplyv na vývoj dieťaťa majú genetické markery, a to aj zo strany otca. Najnovšie štúdie potvrdili, že 10 percent epigenetických (vyplývajúcich zo životnej skúsenosti) informácií sa ukrýva v spermiách. Balíček DNA, ktorý sa dostáva do spermií je dôležitý. Potomstvo, ktoré nezdieľalo normálne epigenetické znaky spermií, bolo sterilné. Čokoľvek, čo prechádza z rodičov na potomstvo, musí prejsť zárodočnými bunkami. Vedci intenzívne pracujú na zodpovedaní otázky, či je možný prenos informácií do zárodočných buniek aj u ľudí, aké zmeny v zárodočných bunkách robia a ako to ovplyvňuje potomstvo.
Psychika súvisí s fyzickým stavom. Je zaujímavé, že psychický stav otca, jeho traumy, strach, stres, negatívne zážitky môžu byť skutočne istým spôsobom zakódované do spermií, a tým pádom ovplyvniť aj zárodočné bunky plodu. Už v 19. storočí začali odborníci spájať zlý psychický stav so stavom fyzickým a ochoreniami. Obe svetové vojny poskytovali množstvo materiálu na skúmanie. Vtedy však nikto netušil, že negatívna skúsenosť zo života muža sa môže preniesť aj na jeho potomstvo. Lekári už vedia, že môže vyvolať mnoho fyzických stavov a ochorení, ale to, že to môže mať vplyv aj na potomka je veľmi cennou novou informáciou.
Medzi najhoršie skúsenosti, ktoré môžu negatívne ovplyvniť nielen muža, ktorý ich prežil, ale aj jeho potomstvo patria: tresty v detstve a veľmi prísna výchova, rozvod, smrť milovanej osoby, sexuálne násilie alebo iný násilný zážitok. Pri takejto skúsenosti sa dostáva telo do obranného režimu, krv prúdi do svalov, ktoré sú pripravené bojovať, zvyšuje sa hladina cukru v krvi, telo je zaplavené stresovým hormónom kortizolom a endorfínmi, ktoré sa snažia blokovať bolesť. Toto všetko má vplyv na bunky tela - tiež na spermie.
Nová štúdia zverejnená vo vedeckom žurnále Molecular Psychiatry vypracovaný medzinárodným tímom vedcov skúmal epigenetiku mužských pohlavných buniek mužov vystavených v detstve vysokej miere stresu. Epigenetika je vedecký odbor a poddruh genetiky, študuje mechanizmy regulujúce expresiu (prejavovanie sa) génov. Zmena expresie génov neznamená zmenu DNA, iba zmenu ich čítania. Ak je gén aktívny (zapnutý), ovplyvňuje tvorbu proteínov a molekúl, ak je neaktívny (vypnutý), nemá na ich tvorbu žiadny vplyv, hoci je v DNA prítomný. Analýza odhalila, že spermie mužov s vysokým skóre mali iný epigenetický profil ako spermie mužov s nízkym skóre. Zostalo to tak aj po zohľadnení ďalších faktorov ako je požívanie alkoholu alebo fajčenie, ktoré epigenóm tiež ovplyvňujú. Vedci považujú odhalenie spojení medzi stresormi a epigenetikou za fascinujúce, pretože muži im boli vystavení v raných fázach života. Dokazuje to perzistenciu epigenetických zmien aj napriek tomu, že stresory sa odohrali pred niekoľkými desiatkami rokov.
Vplyv veku otca na zdravie potomstva
S vekom sa kvalita spermií znižuje, čo môže viesť k prenosu zmutovaných génov na deti. To zvyšuje riziko vzniku duševných ochorení, autizmu, hyperaktivity alebo bipolárnej poruchy. Deti narodené mužom starším ako 45 rokov majú tiež vyššiu pravdepodobnosť samovražedných myšlienok. Muži s chorobami srdca s veľkou pravdepodobnosťou odovzdajú túto predispozíciu aj svojim synom. Mužské spermie s pribúdajúcim vekom hromadia genetické mutácie, čím zvyšujú riziko prenosu chorôb na potomstvo. Tím sekvenoval vzorky spermií od jednotlivcov vo veku od 24 do 75 rokov pomocou veľmi presných technológií a zistil, že mužská zárodočná línia je vystavená kombinácii mutácií a pozitívneho výberu. Mužské spermie pridávajú v priemere približne 1,67 nových genetických mutácií ročne. Približne 3 až 5 percent spermií od mužov stredného a staršieho veku nesie nejakú potenciálne patogénnu mutáciu v exóme. To predstavuje vyššie riziko ako predchádzajúce odhady. Mnohé takéto mutácie by mohli v prvom rade zabrániť oplodneniu, spôsobiť stratu embrya alebo sa klinicky neprejaviť.
Dedičnosť fyzických vlastností
Hoci túžime vedieť, ako bude naše dieťa vyzerať, nie je možné vopred určiť, ktoré črty dieťa zdedí. Farba očí je určená viacerými génmi, ktoré kontrolujú množstvo pigmentu (melanínu) v dúhovke. Hnedá farba očí je dominantná, ale dvaja hnedookí rodičia môžu mať aj modrooké dieťa. Kľúčové oblasti, ktoré dieťa zdedí po svojich rodičoch a ktoré sú dôležité pri rozpoznávaní tváre, sú špička nosa, oblasť okolo pier, veľkosť lícnych kostí, oči a tvar brady. Mužské gény sú často agresívnejšie, čo vedie k pomeru 60% mužských a 40% ženských génov. Chromozómy Y obsahujú menej génov ako chromozómy X, čo môže vysvetľovať, prečo sa chlapci niekedy viac podobajú na svoje matky.
Gény zodpovedné za inteligenciu sú obsiahnuté v chromozóme X, čo znamená, že synovia dedia svoju inteligenciu po matke. Dcéry dostávajú svoju inteligenciu od oboch rodičov. Avšak, dedí sa len 40% inteligencie, ostatok sa získava počas života. Otcovia ovplyvňujú výšku svojich detí viac ako matky. Vysokí muži majú zvyčajne vyššie deti. V priemere asi 60-80% výšky dieťaťa závisí od otca alebo matky a zvyšok je výsledkom stravovania, životného štýlu a zdravia. Medzi ďalšie dedičné vlastnosti patria jamky v lícach, ktoré sú veľmi silným génom, a kučeravé vlasy, ktoré sa prejavia, ak majú obaja rodičia kučeravé vlasy.
Genetika, prostredie a epigenetika
Genetika nie je jediným faktorom, ktorý ovplyvňuje, ako sa dieťa bude podobať na svojich rodičov. Epigenetika študuje, ako vonkajšie faktory, ako je strava, stres alebo vystavenie toxínom, môžu ovplyvniť expresiu génov. To znamená, že aj keď dieťa zdedí určité gény, spôsob, akým sa tieto gény prejavia, môže byť ovplyvnený prostredím, v ktorom dieťa vyrastá. Strava má významný vplyv na naše zdravie a môže ovplyvniť, ako sa naše gény prejavia. Chronický stres môže mať negatívny vplyv na naše gény. Pravidelná fyzická aktivita má pozitívny vplyv na naše gény.
Dedičnosť osobnostných čŕt
Okrem fyzickej podobnosti deti dedia aj určité vlastnosti, ktoré sa stanú súčasťou ich charakteru. Osobnostné črty, ktoré dedíme, až zo 60 až 70 % závisia od génov. Medzi najčastejšie geneticky podmienené osobnostné črty patria: ochota riskovať a vyhľadávať riziko, neuroticizmus, ambicióznosť, vodcovstvo a radosť zo života. Je však dôležité zdôrazniť, že okrem dedičnosti a génov sa na formovaní osobnosti vo veľkej miere podieľa výchova a vplyv bezprostredného prostredia.
Dedičnosť po starých rodičoch
Proces dedenia génov je zložitý. Dieťa dostane 50 % génov od matky a 50 % génov od otca. Gény, ktoré sa prejavia u dieťaťa, závisia od ich „sily“. Gény môžu byť dominantné alebo recesívne. Medzi dominantné znaky patrí tmavá farba očí, tmavá farba vlasov, pravá ruka, odstávajúce uši a schopnosť obracať jazyk. Dieťa môže zdediť tmavú farbu vlasov po matke, ktorá zdedila farbu vlasov po svojej matke. Niekedy sa stáva, že určité vlastnosti zdedíme po rodičoch, ale neprejavia sa u nás, ale až u našich detí. Jedna štúdia odhalila, že deti môžu zdediť sklon k obezite po starých rodičoch.
Dôležitosť rodinnej anamnézy
Pri preventívnej zdravotnej starostlivosti je veľmi dôležité poznať rodinnú anamnézu chorôb. Pri niektorých ochoreniach, vrátane rakoviny, je genetická záťaž rizikovým faktorom. Ak sa vo vašej rodine vyskytla rakovina (najmä u blízkych príbuzných), je dôležité informovať o tom lekára.
Oplodnenie
tags: #co #obsahuje #spermia #genetika #deti