Počas celého tehotenstva je potrebné sledovať budúcu mamičku a vyvíjajúci sa plod. Pravidelné prehliadky majú za úlohu zabezpečiť bezproblémový priebeh tehotenstva a včas odhaliť prípadné škodlivé faktory. V súčasnosti je za najefektívnejší a najbezpečnejší z používaných skríningových stratégií považovaný komplexný prenatálny skríning. Je to súbor vyšetrení v tehotenstve, ktorých cieľom je odhaliť možné postihnutie plodu.
Tehotenstvo je obdobím plným očakávania, ale aj otázok. Jednou z najčastejších obáv budúcich rodičov je zdravie ich dieťaťa. Vďaka pokroku v genetickej medicíne dnes existuje spôsob, ako už v prvom trimestri získať dôležité informácie o vývoji plodu - neinvazívny prenatálny test (NIPT).
Čo sú prenatálne testy z krvi?
Prenatálne testy z krvi (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) predstavujú modernú metódu skríningového genetického vyšetrenia, ktorá analyzuje malé fragmenty DNA plodu cirkulujúce v krvi tehotnej ženy. Test sa vykonáva jednoduchým odberom krvi a je úplne bezpečný pre matku aj dieťa. Test je možné vykonať už od 10. týždňa tehotenstva.
Pre prenatálny skríning platí, že čím väčší počet markerov sa u tehotných žien vyšetruje, tým je skríning bezpečnejší, presnejší a efektívnejší. Vypočítava sa individualizované riziko, čo je pravdepodobnosť, že plod môže mať vývojovú alebo chromozómovú vrodenú chybu. Týka sa to približne jedného z 200 plodov.
Aké faktory sa sledujú pri výpočte rizika?
Pre výpočet rizika sa sledujú nasledujúce faktory:
- Vek matky
- Biochemické parametre: PAPP-A + thCG + AFP + uE3
- NT (Nuchal Translucency, t. j. šijové prejasnenie) - je veľmi presný a citlivý ultrazvukový marker pre výpočet rizika Downovho syndrómu u plodu.
Plod a placenta produkujú viaceré látky, ktoré sa v rámci skríningu merajú v materskom sére. Najčastejšie sú vyšetrované:
- PAPP-A (špecifický tehotenský proteín A) - jeho nízka hladina počas 1. a na začiatku 2. trimestra môže poukazovať na riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom.
- AFP (alfafetoproteín) je dôležitý ukazovateľ genetických alebo anatomických vývojových chýb plodu.
Gynekológ vykoná odber krvi na PAPP-A v období medzi 10. - 13. týždňom veku plodu. Vyšetrenie sonomorfológie a NT (šijové prejasnenie) v období medzi 11. - 13. týždňom, optimálne v 12. týždni a odber druhej vzorky krvi na AFP a uE3 v období medzi 14. - 15. týždňom.
Typy NIPT testov
Existuje niekoľko typov NIPT testov s rôznym zameraním:
- Základný NIPT test je zameraný na tri najčastejšie chromozómové abnormality: Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18) a Patauov syndróm (trizómia 13).
- Rozšírený NIPT test zahŕňa okrem vyššie uvedených trisómií aj poruchy pohlavných chromozómov, ako sú Turnerov syndróm, Klinefelterov syndróm či Jacobsov syndróm.
- NIPT s rozšíreným panelom je najkomplexnejší typ testu, ktorý zahŕňa široké spektrum genetických porúch vrátane zriedkavých syndrómov.
Na rozdiel od NIPT testov, ktoré sú nadštandardné a spoplatnené, štandardné prenatálne vyšetrenia ako biochemický skríning v 1. a 2. trimestri (ktoré nezahŕňajú testovanie mikrodelecií a porúch pohlavných chromozómov) sú často hradené zdravotnými poisťovňami.
Dôležité informácie o výsledkoch NIPT
NIPT je skríningový test, nie diagnostický. Pozitívny výsledok neznamená definitívnu diagnózu - je potrebné ho potvrdiť invazívnym vyšetrením (napr. amniocentézou).
Pozitívny výsledok skríningu na riziko Downovho syndrómu automaticky neznamená, že plod je postihnutý. Takýto výsledok je len dôvodom na podrobné konzultovanie, prípadne na nové posúdenie správnosti použitých údajov a na ponuku špecializovaných diagnostických vyšetrení.
Negatívny výsledok naopak nezaručuje, že plod nemôže mať vývojovú chybu, pretože ani ultrazvukovým vyšetrením nie je možné zistiť všetky morfologické chyby plodu. Dokonca ani vyšetrením krvi matky sa nedá vždy identifikovať plod s Downovým syndrómom, či inou chromozómovou anomáliou. Ani najnovšie a najefektívnejšie skríningové stratégie nevedia zachytiť tento syndróm na 100 %.
Existuje aj množstvo iných vývojových chýb a ochorení plodu, ktoré sa v súčasnosti nedajú zachytiť dostupnými vyšetreniami. Pri určitom percente tehotenstiev ani prenatálny skríning nezistí vývojovú chybu plodu a preto sa nepodniknú ďalšie vyšetrenia.
Ďalšie testy a faktory ovplyvňujúce riziko
Okrem štandardných NIPT testov existujú aj špecializované testy, ako napríklad:
- Panorama test je neinvazívne a vysoko presné prenatálne skríningové vyšetrenie.
- Trisomy test je neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky, vyvinuté slovenskými vedcami.
- Trisomy test complete + cystická fibróza a Trisomy test complete + SLOS sú doplnkové vyšetrenia, ktoré možno doobjednať k Trisomy test complete.
- BabyGen test je genetický test, ktorý umožňuje zistiť pohlavie plodu už od 10. týždňa tehotenstva, s viac ako 99,5% spoľahlivosťou a je bezpečný pre matku aj dieťa.
Riziká vzniku vrodených vývojových porúch stúpajú s vekom matky, ale dôležité sú aj iné faktory ako napr.: ochorenia matky, genetická predispozícia, fajčenie, alkoholizmus, narkománia, veľmi zlá životospráva, rôzne druhy žiarenia, životné prostredie a pod.
Informovaný súhlas a autonómia tehotnej ženy
Lekár má povinnosť budúcu mamičku o možnosti skríningu informovať a čo najlepšie ho aj zabezpečiť. Účasť na skríningu je dobrovoľná. Vyšetrenia sa vykonajú len po konzultácii s lekárom a po dokumentovanom a informovanom súhlase tehotnej ženy. Budúca mamička má plnú autonómiu a sama sa dobrovoľne rozhodne, či príjme alebo odmietne všetky alebo len niektoré ponúkané vyšetrenia a postupy.
Veda, ktorá stojí za riešením VeriSeq NIPT
tags: #podla #krvi #zistit #ci #sa #narodi