Ľudské telo sa skladá z miliónov buniek. Bunky obsahujú tisíce rôznych génov poskytujúcich genetickú informáciu. V genetickej informácii je zakódovaný súbor pokynov riadiacich fungovanie celého ľudského organizmu. Gény umiestnené na chromozómoch, t. j. na vláknitých štruktúrach nachádzajúcich sa v jadre buniek, sú zodpovedné za vlastnosti človeka, akými je napríklad farba očí, krvná skupina alebo výška.
Chromozómy a ich význam v určovaní pohlavia
Počet a tvar chromozómov je charakteristický pre každý druh živých organizmov, teda aj človeka. Človek ich má 46, a to 22 párov rovnakých a 1 pár nerovnakých chromozómov. Chromozómy sa nachádzajú v jadre buniek a vytvárajú páry. Dvojica rovnakých chromozómov, ktoré sa nazývajú tiež homologické chromozómy, je nielen rovnako veľká, má rovnaký tvar, ale nesie aj rovnaké gény. V každom páre z 22 homologických chromozómov človeka pochádza vždy jeden chromozóm od otca a druhý od matky. V každej bunke človeka sa teda nachádza 22 párov rovnakých (homologických chromozómov) a 1 pár, ktorý sa odlišuje od ostatných nielen tvarom, veľkosťou a genetickým obsahom, ale chromozómy tohto páru sa odlišujú aj sami navzájom. Z tohto dôvodu ich nazývame heterochromozómy alebo pohlavné chromozómy.
V minulosti existovalo veľa mýtov, ktoré prinášali „návody“ ako porodiť dieťa želaného pohlavia. Vďaka genetike je v súčasnosti jasné, že sú to práve pohlavné chromozómy, ktoré hrajú úlohu pri genetickom určovaní pohlavia dieťaťa a tiež prispievajú k rozdielom medzi dospelým mužom a ženou. Pohlavie človeka je určené kombináciou pohlavných chromozómov X a Y. Pre budúcu ženu je charakteristické tzv. homogametické pohlavie (XX). Znamená to, že žena je nositeľkou dvoch rovnakých pohlavných chromozómov X. Jeden X chromozóm získava od otca a druhý od matky. Pre budúceho muža je typické tzv. heterogametické pohlavie (XY), ktoré vzniká kombináciou X a Y chromozómu. Y chromozóm môže syn získať výhradne len od otca a X chromozóm získava od matky.
Ovlivnenie pohlavia a vzťah k pohlavným chromozómom
Treba však doplniť, že rozdiely medzi pohlaviami ovplyvňujú aj tzv. maskulínne (mužské) a feminnné (ženské) faktory. Bude to chlapec alebo dievča? To je otázka, ktorú si už v minulosti kládli mnohí nádejní rodičia. Najmä v záujme zachovania rodu si želali, aby ich prvotvoreným dieťaťom bol syn. Aj v súčasnosti sa nejedna z budúcich mamičiek zamýšľa nad tým, či má pripravovať pre svojho očakávaného potomka modrú alebo ružovú výbavičku. Podvedome pritom hľadá odpoveď na otázku, od čoho vlastne závisí pohlavie budúceho človiečika.
O pohlaví dieťaťa sa jednoznačne rozhodne v okamihu počatia (oplodnenia). Ľudské vajíčko obsahuje len X chromozóm, kým spermie môžu niesť buď X alebo Y chromozóm. Ak bude vajíčko oplodnené spermiou nesúcou X chromozómom, narodí sa dievča (XX). Ak do vajíčka prenikne spermia nesúca Y chromozóm, narodí sa chlapec (XY). Práve otcovská spermia, resp. pohlavný chromozóm, ktorý nesie, „rozhoduje“ o pohlaví dieťaťa. Bez ohľadu na to, či si to muž uvedomuje, alebo by to chcel ovplyvniť, je práve on „zodpovedný“ za to, či splodí dcéru alebo syna. Pravdepodobnosť, že pri oplodnení prenikne do vajíčka spermia nesúca buď X alebo Y chromozóm, je päťdesiatpercentná, z čoho vyplýva pravdepodobnosť narodenia dievčaťa alebo chlapca taktiež päťdesiat percent.
V súčasnosti majú ženy k dispozícii tehotenské testy a genetické testy, ktoré umožňujú určiť pohlavie plodu z krvi matky už od 10. týždňa tehotenstva. Test má vyše deväťdesiatdeväť percentnú spoľahlivosť a je absolútne bezpečný pre matku aj dieťa. Vďaka voľne cirkulujúcej DNA plodu v krvi matky sa sleduje prítomnosť Y chromozómu. Najbežnejšou metódou je ultrasonografia; morfologický sken po dvanástom týždni tehotenstva môže prezradiť pohlavie, aj keď obraz môže byť ovplyvnený otočením plodu a vybavením prístroja. Moderná 3D/4D ultrazvuková technika poskytuje lepší obraz, ideálny čas na vyšetrenie je medzi 13. a 17. týždňom.
Chromozómy, meióza a genetická dedičnosť
Z pohľadu genetiky je gén základnou funkčnou jednotkou genetickej informácie. Jadro DNA je súčasťou chromatínu. Základnou stavebnou jednotkou je nukleozóm. Chromozóm predstavuje transportnú formu genetického materiálu. Na koncoch chromozómov sa nachádzajú teloméry, ktoré chránia DNA pred skrátením a zabezpečujú stabilitu chromozómov. Počet a tvar chromozómov je stabilným znakom každého druhu. U človeka rozoznávame 7 skupín chromozómov podľa polohy centroméry. Karyotyp človeka je 46 chromozómov, 22 párov autozómov a 1 pár gonozómov (pohlavných chromozómov).
Pohlavné chromozómy X a Y sa líšia svojim obsahom génov a funkciou. Ženské majú dva X chromozómy (XX), mužské XY. Y chromozóm je menší a obsahuje gény dôležité pre vývoj mužských znakov a spermií. Stanovenie karyotypu je základné genetické vyšetrenie a pomáha identifikovať príčiny neplodnosti alebo genetických ochorení. Chromozómy teda určujú nielen pohlavie, ale aj niektoré zdravotné riziká a dynamiku vývoja.
Genetické pojmy: genotyp vs. fenotyp
Genotyp predstavuje súbor všetkých alel na konkrétnych lokusoch; môže byť homozygotný (dve rovnaké alely) alebo heterozygotný (dve rôzne alely). Hemizygot je stav, keď jedinec má pre určitý gén len jednu aktívnu alelu, typický pre gonozómy u mužov. Fenotyp je viditeľný alebo merateľný prejav genotypu. U diploidných organizmov existujú dva domáce faktory, ktoré ovplyvňujú fenotyp: vzťah medzi alelami a vplyv dominantnej vs. recesívnej alely.
Gény sú usporiadané na chromozómoch v lokusoch. Každý lokus môže niesť jednu alebo dve alely. Mnohonásobný alelizmus v populácii umožňuje existenciu viacerých foriem génov (napr. krvné skupiny A, B, 0). Genotyp a fenotyp spolu nesúvisia s jediným poznateľným znakom a ich vzťah je ovplyvnený interakciami alel a mechanizmami ako crossing-over a nezávislá segregácia.
Intersex a variačné poruchy
Intersex poruchy oddeľujú vzhľad genitálií od genetickej výbavy. Poruchy sexuálneho vývinu môžu mať rôzne úrovne - genetické, gonádové alebo anomálie vonkajšieho genitálu. V minulosti sa používal pojem hermafroditizmus; dnes sa skôr hovorí o poruchách sexuálneho vývinu. Diagnostika a rozhodovanie o ďalšom postupe býva náročná, často vyžaduje kombináciu genetických a klinických informácií a rešpektuje minimalizáciu zásahov.
V populácii sa podľa aktuálnych štatistík môžu vyskytnúť intersex znaky a rôzne formy gonozomálnych odchýlok. Pri posudzovaní sa využívajú karyotypy, genetické testy a klinické posúdenie vývoja genitálií. Príčina môže zahŕňať environmentálne a hormonálne faktory a ich vplyv na vývin pohlavných znakov.
Gény, genómy a ich rozdiely
Podstata genomiku rozlišuje pojem genómu a genotyp. Genóm je kompletná výbava organizmu alebo bunky, zahŕňajúca všetky DNA sekvencie bez ohľadu na to, ktoré alely sú prítomné. Genotyp je konkrétna zostava alel na jednom alebo viacerých lokusoch a môže sa meniť v priemernom meradle medzi jedincami a pri krížení. Genofón (génový fond) predstavuje súčasný súbor všetkých génov a ich alel v populácii, rozdielne od jednotlivého genotypu jednotlivca. Štúdium genómu a genofónu umožňuje pochopenie dedičnosti a evolúcie.
Na prekoncepčné testy a genetické poradenstvo sa v súčasnosti často používajú informácie o karyotype a genetickej kompatibilite. Testy môžu identifikovať riziká a pomôcť pri rozhodovaní, aké rodičovské kroky sú najvhodnejšie pre zdravý vývoj dieťaťa. Normálny ľudský karyotyp má 46 chromozómov; odchýlky môžu viesť k rôznym syndrómom ako Turnerov syndróm, syndróm supermuža alebo iné štruktúrne či početové poruchy.
Ako určiť pohlavie dieťaťa pomocou ultrazvuku: Kompletný sprievodca #ultrazvuk #predpoveďpohlaviadieťaťa
tags: #spermia #zenska #a #muzska