Tehotenstvo je obdobím plným očakávania, ale aj otázok. Jednou z najčastejších obáv budúcich rodičov je zdravie ich dieťaťa. Vďaka pokroku v genetickej medicíne dnes existuje spôsob, ako už v prvom trimestri získať dôležité informácie o vývoji plodu - neinvazívny prenatálny test (NIPT).
Panorama test je moderná skríningová metóda prenatálnej diagnostiky, ktorá poskytuje informácie o zdravotnom stave plodu už počas tehotenstva. Ide o vyšetrenie voľnej DNA plodu, ktorá cirkuluje v krvi tehotnej ženy. Účelom vykonávania Panorama testu je zistiť prítomnosť najčastejších chromozómových odchýlok plodu.
Čo je NIPT?
Neinvazívny prenatálny test (NIPT) je skríningová metóda používaná na posúdenie rizika chromozómových abnormalít plodu. Test je založený na analýze malých fragmentov mimobunkovej DNA plodu, ktoré cirkulujú v krvi tehotnej ženy. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) je skríningové genetické vyšetrenie, ktoré analyzuje malé fragmenty DNA plodu, cirkulujúce v krvi tehotnej ženy. NIPT (neinvazívne prenatálne testy z krvi matky) vyšetrujú v krvi budúcich mamičiek voľnú mimobunkovú DNA bábätka.
Aké abnormality môže NIPT odhaliť?
Základný NIPT test je zameraný na tri najčastejšie chromozómové abnormality: Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18) a Patauov syndróm (trizómia 13). Genetickou analýzou sa v tehotenstve zisťujú tieto abnormality: Patauov syndróm (extra chromozóm v 13. páre); Edwardsov syndróm (extra chromozóm v 18. páre); Downov syndróm (extra chromozóm v 21. páre); Klinefelterov syndróm (extra chromozóm X u chlapcov); Shereshevsky-Turnerov syndróm (nedostatok jedného chromozómu X u dievčat); Jacobsov syndróm (extra Y chromozóm u chlapcov). Neinvazívny prenatálny test môže preukázať riziko triploidie (trojitá sada chromozómov v bunkách namiesto dvojitej sady). NIPT môže posúdiť pravdepodobnosť mikrodelecie (chýbajúce úseky chromozómov) a mikroduplikácie (zdvojenie úsekov chromozómov). Mikrodelečné syndrómy sa na rozdiel od Downovho syndrómu, ktorý je častejší u starších žien, vyskytujú rovnakou mierou bez ohľadu na vek.
Rozšírený NIPT test zahŕňa okrem vyššie uvedených trisómií aj poruchy pohlavných chromozómov, ako sú Turnerov syndróm, Klinefelterov syndróm či Jacobsov syndróm. NIPT s rozšíreným panelom je najkomplexnejší typ testu, ktorý zahŕňa široké spektrum genetických porúch vrátane zriedkavých syndrómov.
Prečo podstúpiť NIPT?
NIPT je test, ktorý sa odporúča po zistení vysokého rizika genetickej abnormality plodu biochemickým skríningom tehotenstva. Ďalšie indikácie NIPT sú: predchádzajúce tehotenstvo s chromozomálnymi mutáciami plodu; gravidné ženy vo veku 35 a viac rokov; gravidné ženy s rodinnou anamnézou genetických abnormalít plodu. NIPT test je vynikajúcou voľbou pre budúce matky, ktoré hľadajú bezpečný a rýchly spôsob, ako zistiť riziko chromozómových odchýlok u plodu.
Kedy sa NIPT vykonáva?
Test je možné vykonať už od 10. týždňa tehotenstva. Neinvazívny prenatálny test sa vykonáva v období medzi 9. a 10. týždňom tehotenstva. V skoršom štádiu tehotenstva sa neodporúča testovať abnormality plodu, pretože v krvi matky nie je dostatok extracelulárnej DNA na zabezpečenie spoľahlivého výsledku.
Je NIPT bezpečný?
Na NIPT diagnostiku sa odoberá žilová krv matky. Test je pre plod bezpečný, rovnako ako ostatné krvné testy, ktoré žena počas tehotenstva absolvuje. Test sa vykonáva jednoduchým odberom krvi a je úplne bezpečný.
Presnosť NIPT testu
Genetický test v tehotenstve je najpresnejší pri určovaní pohlavia dieťaťa a rizika Downovho syndrómu. Spoľahlivosť výsledku je 99%. Špecifickosť krvného testu na iné chromozómové abnormality plodu je o niečo nižšia - 95 až 98%.
Ako sa NIPT vykonáva?
Pri analýze NIPT sa u tehotnej ženy odoberá krv zo žily v oblasti lakťového ohybu. Špeciálna príprava na neinvazívny prenatálny test nie je potrebná. Krv sa môže odobrať kedykoľvek v priebehu dňa. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadne obmedzenia.
Vyhodnotenie výsledkov NIPT
Na základe výsledkov testu laboratórium vyhodnotí možnosti rizika genetických mutácií v plode. Možnosti výsledku NIPT môžu byť nasledovné: - nízke riziko chromozómovej abnormality, t.j. pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s abnormalitou je nízka. Pacientka môže byť naďalej sledovaná gynekológom-pôrodníkom a podstupovať bežné ultrazvukové vyšetrenia na monitorovanie vývoja plodu; - vysoké riziko chromozomálnej abnormality. Označuje veľkú pravdepodobnosť, že v plode sa vyskytnú genetické abnormality. V tomto prípade sa odporúča návšteva gynekológa a následná invazívna diagnostika na potvrdenie alebo vyvrátenie patológie. Niekedy z laboratória príde odpoveď: „Žiadny výsledok. Nízka frakcia plodu." Táto situácia môže nastať, keď sa test vykoná na začiatku tehotenstva, keď DNA plodu v krvi matky nie je dostatočná na vyšetrenie. V prípade, ak vyšetrenie je bez výsledku, odporúča sa NIPT zopakovať o jeden až dva týždne.
Skríning vs. Diagnostika
Panorama test je skríning, nie diagnostická metóda. Pre presnú diagnózu je potrebné overenie invazívnou metódou, napr. amniocentézou. NIPT je skríningový test, nie diagnostický. Pozitívny výsledok neznamená definitívnu diagnózu - je potrebné ho potvrdiť invazívnym vyšetrením (napr. amniocentézou). Neinvazívny prenatálny test ukáže len pravdepodobnosť chromozómových abnormalít, bez vyvrátenia alebo potvrdenia prítomnosti patológie. V porovnaní so skríningovými testami vykonávanými na konci každého trimestra tehotenstva je neinvazívny prenatálny test citlivejší a viac špecifický pri diagnostike chromozomálnych abnormalít.
Môžem pomocou NIPT zistiť pohlavie svojho nenarodeného dieťaťa?
Genetickým krvným testom možno určiť pohlavie dieťaťa. Prítomnosť chromozómu Y v mimobunkovej DNA potvrdzuje, že plod je mužského pohlavia a jeho neprítomnosť, že je ženského pohlavia. Presnosť stanovenia pohlavia pomocou NIPT pri jednoplodovom tehotenstve je 99%. Pri viacnásobnom dvojičkovom tehotenstve nie je vždy možné zistiť presné pohlavie všetkých detí. Absencia chromozómu Y v mimotelovej DNA naznačuje, že všetky plody sú ženského pohlavia, zatiaľ čo jeho prítomnosť naznačuje, že aspoň jeden z nich je mužského pohlavia. V prípade monozygotného tehotenstva budú všetky deti rovnakého pohlavia. Rodičia sa môžu rozhodnúť, či chcú neinvazívnym prenatálnym testom spoznať pohlavie dieťaťa.
Kontraindikácie NIPT
Neexistujú žiadne prísne kontraindikácie NIPT. Sú však prípady, keď je test nevhodný. Neinvazívny prenatálny test sa nevykonáva: pri chromozómových mutáciách u jedného alebo oboch rodičov; pri malformácii plodu; ultrazvukové markery chromozomálnych ochorení (hrúbka fetálneho goliera je viac ako dva a pol milimetra). Takéto prípady naznačujú pravdepodobnú prítomnosť genetických anomálií u plodu. Sú indikáciou na vykonanie invazívnej prenatálnej diagnostiky u tehotnej ženy. Genetické vyšetrenie v tehotenstve sa nevykonáva u žien po nedávnej transfúzii krvi, po transplantácii orgánov a kostnej drene. Po týchto zákrokoch sa do tela matky dostávajú bunky darcu a môžu cirkulovať v krvnom obehu niekoľko týždňov alebo mesiacov, čo môže skresliť výsledky NIPT. Ďalšie situácie, v ktorých je chromozómový test neúčinný, sú: viacpočetné tehotenstvo; redukcia druhého embrya (umelé usmrtenie a odstránenie embrya s cieľom vytvoriť priaznivé podmienky pre vývoj zostávajúceho plodu); syndróm zmiznutého dvojčaťa (pohltenie menej vyvinutého embrya vyvinutejším). V uvedených prípadoch sa DNA plodov zmiešala s krvou matky, čo môže viesť k falošným výsledkom. Tehotenstvo s dvojčatami a oplodnenie donorského vajíčka nie sú zahrnuté do zoznamu kontraindikácií na analýzu chromozómových abnormalít plodu.
Ako sa NIPT líši od iných prenatálnych testov?
NIPT je neinvazívna vyšetrovacia metóda, ktorá si nevyžaduje zavedenie diagnostických nástrojov do maternice. V porovnaní s kordocentézou (odberom pupočníkovej krvi), biopsiou choriónu alebo placenty, amniocentézou (odberom plodovej vody) je neinvazívne prenatálne vyšetrenie bezpečnejšie, pretože nemá vplyv na plod a nezvyšuje riziko potratu. Vyhodnotením výsledkov amniocentézy, kordocentézy, biopsie choriónu je však možné zistiť, či má dieťa genetické abnormality.
Zverte svoje zdravie a zdravie vášho dieťatka do rúk odborníkov. Objednajte sa na Panorama test u nás v MEDI-GAMA s.r.o.
tags: #neinvazivny #prenatalny #skriningovytest #panorama