Každá mama chce po pôrode poznať zdravotný stav svojho dieťatka. Chce počuť, že je úplne zdravé a že mu nič nehrozí. Niektoré vrodené ochorenia ale zostávajú dlho skryté. Keď sa napokon prejavia, môže byť ich liečba veľmi náročná. Skríning novorodenca odhaľuje rôzne stavy, ktoré pri bežnom vyšetrení nezistíme.
Novorodenecký skríning existuje vo svete od roku 1963. Tento prvý skríning bol ešte relatívne jednoduchý, ale väčšinou dostačujúci na to, aby lekári od prvých dní vedeli, či má dieťa „nábeh“ na nejaké vážne vrodené ochorenie. Postupne pribúdalo vyšetrení, takže dnešný celkový skríning zachytáva aj stavy, ktoré mohli lekárom pred polstoročím uniknúť.
Jednou z dôležitých metód skríningu je aj ultrazvukové vyšetrenie. Tieto vyšetrenia sú kľúčové pre včasnú diagnostiku a prevenciu vážnych zdravotných problémov u novorodencov a dojčiat.
Čo je novorodenecký skríning a prečo je dôležitý?
Každá matka po pôrode túži vedieť, či je jej dieťa zdravé a bez akýchkoľvek skrytých zdravotných problémov. Vrodené ochorenia však môžu zostať dlho neobjavené, a ich neskorá diagnostika môže komplikovať liečbu. Preto je dôležitý novorodenecký skríning, ktorý odhaľuje stavy, ktoré by bežné vyšetrenie nemuselo zachytiť.
Novorodenecký skríning: Cesta k včasnej diagnostike
Novorodenecký skríning má dlhú históriu, ktorá siaha do roku 1963. Pôvodný skríning bol jednoduchý, ale postačujúci na odhalenie vážnych vrodených ochorení. Postupom času sa skríningové metódy vyvíjali a rozširovali, takže dnešný skríning dokáže zachytiť aj stavy, ktoré by lekárom pred polstoročím unikli.
Hlavnou metódou skríningu je odber "suchej kvapky krvi" z pätičky novorodenca, ktorý sa vykonáva 72 až 96 hodín po narodení. Táto vzorka sa nechá uschnúť na špeciálnom filtračnom papieri a putuje do Skríningového centra novorodencov Slovenskej Republiky v Banskej Bystrici, kde sa vyhodnocuje. Test je zameraný na kontrolu vrodených a dedičných ochorení. Pozitívny výsledok neznamená automaticky diagnózu, ale vyjadruje podozrenie na ochorenie, ktoré si vyžaduje ďalšie testy na potvrdenie alebo vyvrátenie.
Vďaka skorým preventívnym vyšetreniam dokážu lekári zachrániť život mnohým deťom a u ďalších zas predísť trvalému poškodeniu zdravia.
Aké ochorenia sa skríningom zisťujú?
Na Slovensku sa v rámci novorodeneckého skríningu sleduje 13 vrodených a dedičných ochorení. Aj keď to nie je málo, v porovnaní s inými krajinami, ako napríklad Rakúsko, Španielsko, Island, Portugalsko, Holandsko, Dánsko, Nemecko či susedné Maďarsko, máme ešte priestor na zlepšenie.
Najčastejšie sledované ochorenia:
- Vrodená hypotyreóza (KH) - znížená funkcia štítnej žľazy. Túto poruchu tvorby hormónov štítnej žľazy treba zachytiť čo najskôr, inak je ohrozený správny fyzický aj psychický vývoj dieťaťa. Príznaky sa neobjavujú hneď po narodení, ale postupne. Nastupuje letargia, slabšie pitie, pretrvávajúca novorodenecká žltačka, suchšia koža. Liečba: podávanie hormónov štítnej žľazy.
- Vrodená adrenálna hyperplázia (CAH) - dedičná porucha tvorby nadobličkových hormónov. U dieťaťa bola odhalená nedostatočná tvorba stresového hormónu - kortizolu. CAH nielenže zasahuje do zdravého vývoja pohlavných orgánov, ale priamo ohrozuje život dieťaťa.
- Fenylketonúria (FKU) - najčastejšia dedičná porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín - látky, ktorá sa nachádza v bielkovinách. Pri tejto chorobe sa v krvi hromadí látka fenylalanín, ktorú telo nedokáže kvôli poruche enzýmov odbúrať. Väčšina takýchto detí je svetlovlasých, s citlivou svetlou pokožkou a modrými očami, ak sa neliečia, ich vývoj je oneskorený, s poškodením intelektu. Pre pacientov s touto poruchou je typický zápach potu a moču po myšiach.
- Cystická fibróza (CF) - dedičné ochorenie, ktoré chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Hovorí sa mu aj „choroba slaných detí“, pretože pot malých pacientov je ešte slanší, ako sme zvyknutí. Závažnosť ochorenia je individuálna, aj prejavy sa rôznia. Ak zistíme CF v najrannejšom detstve, prognóza je lepšia, a to napriek tomu, že ochorenie je neliečiteľné. Liečba: pankreatické enzýmy a antibiotiká. Dieťa je pod trvalým dohľadom odborníkov.
V roku 2013 pribudli do novorodeneckého krvného skríningu ďalšie stavy: leucinóza (MSUD), izovalerová acidúria (IVA), glutarová acidúria I (GAI), mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín - MCADD, VLCADD, CPT I., CPT II.
Ultrazvukové vyšetrenie ako súčasť skríningu
Selektívny skríning znamená nadstavbu bežného skríningu. V prvom rade ide o ultrazvukové vyšetrenie. Novšie ultrazvukové prístroje umožňujú stanoviť správne „jednoduché“ diagnózy intrakraniálneho krvácania I. - IV. stupňa, „náročnejšie“ diagnózy periventrikulárnej leukomalácie I. - III. stupňa u nedonosených detí a zároveň umožňujú aj ich ďalšie sledovanie. U donosených detí sa ultrazvukovým vyšetrením mozgu stanovujú hlavne hypoxicko-ischemické zmeny mozgového tkaniva a sleduje sa ďalší možný rozvoj poškodení mozgu. Skúsený ultrasonografista by nemal mať problém spoznať rôzne typy malformácií, nádorov mozgu, alebo stanoviť stupne atrofických zmien mozgového tkaniva. Ultrasonografické vyšetrenie mozgu má veľký prognostický význam; ak je skríningové vyšetrenie mozgu novorodenca v medziach normy, je veľká pravdepodobnosť, že dieťa bude mať správny psychomotorický vývoj.
Cystická periventrikulárna leukomalácia u predčasne narodených detí zvyčajne znamená vývoj detskej cerebrálnej paralýzy, rovnako ako subkortikálna leukomalácia u donosených detí.
Sonografia bedrových kĺbov u bábätiek
Sonografia bedrových kĺbov patrí k najdôležitejším preventívnym vyšetreniam novorodencov. Odporúča sa, aby rodičia absolvovali sonografiu bedrových kĺbov u bábätiek medzi 4. a 6. týždňom života. Sonografické vyšetrenie môže odhaliť vývojové vady bedrových kĺbikov (dyspláziu bedrového kĺbu - DDH), aby sa mohli včas a efektívne liečiť. Pri tomto ochorení sa jamka na panvovej kosti nedostatočne vyvinie a je príliš plytká. Hlavica stehennej kosti do nej dobre nezapadá, čo spôsobuje nestabilitu v kĺbe. V ťažších prípadoch môže prísť k úplnému vykĺbeniu.
V populácii má DDH pomerne vysoký výskyt (až u 3% narodených detí) a závažné dôsledky pri neskorej diagnostike a liečbe. Dobrou správou je, že ide o úplne bezpečné, šetrné a rýchle vyšetrenie. Ultrazvuk nevyužíva žiarenie, takže môžete byť pri dieťati počas celého vyšetrenia a upokojiť ho. Ak sa dysplázia odhalí včas, liečba býva jednoduchá. Aj keď sa bábätko javí úplne zdravé, ultrazvuk je jediný spôsob, ako spoľahlivo skontrolovať vývoj bedrových kĺbov.
Samotné USG vyšetrenie trvá asi 15 minút a pre dieťatko je bezbolestné.
Diagnostika a liečba dysplázie bedrového kĺbu
Diagnóza sa stanoví trojitým sitom - klinickým, sonografickým a prípadne röntgenologickým vyšetrením. Pri ľahkých formách sa predpisuje abdukčná perinka. Pri čiastočnom alebo úplnom vymknutí kĺbu sa používajú Pavlíkove remence alebo Wagnerove pančušky. Liečba trvá asi tri mesiace, pričom pomôcky sa nosia po celý deň. K operačnému zákroku sa pristupuje iba výnimočne (menej než 1 % všetkých liečených detí).
Následky neliečenej dysplázie bedrového kĺbu môžu byť ťažké. U malých detí sa prejavujú krívaním, bolesťou a obmedzeným pohybom v bedrovom kĺbe. V dospelosti sa tieto problémy zhoršujú a objavuje sa predčasná artróza, ktorá sa končí operáciou a umelou náhradou bedrového kĺbu, často už okolo päťdesiatky.
Prevencia dysplázie bedrového kĺbu
Najlepšou prevenciou je riadiť sa pokynmi ošetrujúceho lekára a absolvovať s dieťatkom klinické aj sonografické vyšetrenie do konca prvého mesiaca. Bežné jednorazové plienky sú široké a pomáhajú správnemu baleniu nožičiek. V prípade pozitívneho nálezu alebo neistoty sa môžu použiť Poštolkové nohavičky. Šatkovanie sa tiež uvádza ako spôsob priaznivého vplyvu na vývoj bedier.
Grafova metodika ultrazvukového vyšetrenia bedrových kĺbov
V 80-tych rokoch minulého storočia sa zavedením Grafovej metodiky ultrazvukového vyšetrenia bedrových kĺbov novorodencov dosiahol významný pokrok. Sonografia dokáže rozlíšiť chrupavčité časti acetábula a hlavy femuru od ostatných mäkkých štruktúr. Real-time USG umožňuje vyšetrenie bedrového kĺbu vo viacerých rovinách, čím dokáže presne určiť pozíciu femorálnej hlavy k acetábulu.
Technika ultrazvukového vyšetrenia bedrových kĺbov
Pri vyšetrení sa používa lineárna sonda 5,0 - 7,5 MHz. Dieťa sa vyšetruje v ľahu na boku s flektovanou DK v bedrovom aj kolennom kĺbe, s miernou intrarotáciou v koxe. Na vyšetrovanú oblasť sa aplikuje primerané množstvo sonografického gélu, sonda sa prikladá na kožu bez tlaku a pohybuje sa s ňou jemne po koži.
K správnemu vyhotoveniu, hodnoteniu a porozumeniu sonografického nálezu je nevyhnutné poznať anatómiu bedrového kĺbu, jeho fyziologický vývoj, zloženie a zmeny tkanív, ako aj príznaky patológie. Dôležitým faktorom hodnotenia USG nálezu je znalosť echogenity jednotlivých tkanív.
Na dosiahnutie požadovaného výsledku je potrebné pri USG vyšetrení splniť niekoľko predpokladov - rýchlosť vyšetrenia, účelnosť a presnosť. Nekľud dieťaťa a jeho pohyb môže limitovať vyšetrenie a viesť k nesprávnym výsledkom. Preto treba dbať na kontakt dieťaťa s rodičmi, dieťa nestresovať neopatrnou a úsilnou manipuláciou, prílišným tlakom sondy na vyšetrovanú oblasť.
Hodnotenie sonogramu podľa Grafa
Na kvantifikáciu správneho vývoja bedrového kĺbu sa používajú uhly alfa a beta. Uhol alfa hodnotí kostený vývoj acetábula a uhol beta charakterizuje vývoj chrupavčitej časti acetábula.
Chyby pri ultrazvukovom vyšetrení bedrových kĺbov
Omyly vznikajú nesprávnym postupom pri vyšetrení alebo nesprávnym priložením sondy, čím môže prísť k falošne negatívnemu, alebo naopak, falošne pozitívnemu výsledku. Požiadavkou na kvalitné USG vyšetrenie je dodržať niekoľko zásad - rýchlosť, účelnosť a presnosť.
Odporúčanie timingu vyšetrenia
Klinické prvovyšetrenie novorodenca v pôrodnici neonatológom resp. ortopédom. Prvovyšetrenie klinické a UZ na detskej ortopedickej ambulancii po 3 týždni veku dieťaťa. Fyziologický nález - abdukčné balenie, kontrola v 4 mesiaci veku. Ľahký nález - abdukčné balenie, kontrola o 6-8 týždňov.
Príprava pacienta na ultrazvukové vyšetrenie
K vyšetreniu je potrebný sprievodný lístok od odosielajúceho lekára spolu s preukazom poistenca! Pred sonografickým vyšetrením brucha a portálneho riečiska je nutné prísť nalačno, dieťa neraňajkuje. Pred sonografickým vyšetrením dojčiat na gastroezofágový reflux (GER) je dieťa tesne pred vyšetrením nakŕmené nezahustenou mliečnou formulou. Pred sonografickým vyšetrením obličiek a urotraktu je potrebné, aby bolo dieťa dostatočne zavodnené. Dieťa pred vyšetrením priežne popíja tekutiny a nemočí.
tags: #preco #sa #robi #ultrazvuk #novonarodencov