Benígna hyperbilirubinémia, známejšia ako Gilbertov syndróm, je dedičná porucha metabolizmu bilirubínu. Na vznik tohto ochorenia je potrebná prítomnosť patogénneho variantu na oboch chromozómoch v géne UGT1A1, ktorý sa nachádza na chromozóme 2q37.1. Gilbertov syndróm sa vo väčšine prípadov vyznačuje variantným promótorom génu. V dôsledku toho sa syntetizuje normálny funkčný enzým bilirubín-UDP-glukuronozyltransferáza 1 (B-UGT1), avšak v nedostatočnom množstve.
Enzým B-UGT1 je zodpovedný za schopnosť pečene detoxifikovať určité lieky. Preto je toto ochorenie spojené aj s možnými ťažkými hnačkami a neutropéniou. V promótorovej oblasti génu sa nachádza tzv. TATAA element. Normálny TATAA element má sekvenciu A(TA)6TAA, čo znamená, že daná oblasť je tvorená šiestimi opakovaniami nukleotidov TA. Mutovaný typ má sekvenciu A(TA)7TAA. Heterozygotný stav, charakterizovaný prítomnosťou genotypu A(TA)7TAA, A(TA)6TAA, asociuje so zníženou produkciou B-UGT1.
Príznaky a diagnostika
K hlavným prejavom Gilbertovho syndrómu patria opakované ataky ožltnutia kože a očných bielok. Inak sú pacienti zväčša asymptomatickí, teda nemajú žiadne výrazné klinické prejavy. Ochorenie sa zvyčajne vyskytuje vo veku 15 až 30 rokov. K nešpecifickým príznakom sa môže zaraďovať únava a nadúvanie.
Test na stanovenie počtu opakovaní TA v promótorovej oblasti génu UGT1A1 sa vykonáva pomocou fragmentačnej analýzy. Ak preferujete odber krvi, je možné ho podstúpiť u vášho ošetrujúceho lekára. Dokument s výsledkom je chránený heslom.
Gilbertov syndróm a tehotenstvo
V prípade, že matka aj otec majú Gilbertov syndróm, existuje vysoká pravdepodobnosť, že ním bude trpieť aj ich dieťa. Z hľadiska Gilbertovho syndrómu nie sú žiadne špecifické rozdiely v prístupe k novorodeneckej žltačke. Je možné, že bábätko bude mať vyššie hladiny nekonjugovaného bilirubínu než bežná populácia detí, tento rozdiel by však nemal byť významný.
Ak viete, že príčinou vyššej hladiny bilirubínu je Gilbertov syndróm, je dôležité nerobiť žiadne zbytočné zásahy. Žltačka u bábätka môže pretrvávať až do 3 mesiacov veku a netreba ju nijako špeciálne riešiť. Vedomie o Gilbertovom syndróme môže ochrániť dieťa pred mnohými nevhodnými zásahmi či testami, ktoré nie sú potrebné. Medzi takéto zbytočné zásahy patria:
- preváranie materského mlieka
- neopodstatnené podávanie umelého mlieka
- podávanie čierneho uhlia, ryžového odvaru a pod.
- ukončenie dojčenia či obmedzovanie dojčenia
- zbytočné odbery krvi
- separácia matky a dieťaťa
Rovnako ako pre ktorékoľvek iné bábätko, aj pre bábätko s Gilbertovým syndrómom je základným prvkom prevencie zbytočných zásahov pri novorodeneckej žltačke dojčenie spojené s výdatným príjmom materského mlieka hneď od narodenia.
Odporúčania pre dojčenie
Správne dojčenie zahŕňa:
- Pôrod bez rutinných a preventívnych zásahov.
- Kontakt koža na kožu okamžite po pôrode, aby sa umožnili bábätku prvé inštinktívne kroky vedúce k prvému dojčeniu.
- Pokračovanie v kontakte koža na kožu aj na oddelení šestonedelia - byť s bábätkom koža na kožu čo najväčšiu časť dňa.
- Spoločné spanie s bábätkom.
- Dojčenie pri prvých príznakoch zobúdzania a pripravenosti.
- Správne prisatie bábätka: hlavička v miernom záklone, brada v prsníku, noštek od prsníka tak, aby ste mohli prejsť prstom medzi prsníkom a noštekom, spodná pera pokrývajúca väčšiu časť dvorca bradavky.
- Stláčanie prsníka počas dojčenia na zrýchlenie toku mlieka a pomoc bábätku získať viac mlieka. Ak bábätko prestáva piť aj napriek stláčaniu, vymeňte prsníky.
- Vyhýbanie sa použitiu cumlíkov, fliaš alebo klobúčikov.
- Vyhľadanie laktačnej poradkyne ešte pred pôrodom, aby ukázala, ako rozlíšiť pitie bábätka, posúdiť dostatočný príjem mlieka a ako pomôcť bábätku získať viac mlieka, ak by to bolo potrebné. Poradkyňa by mala skontrolovať aj podjazykovú uzdičku bábätka.
Možnosti liečby a život s Gilbertovým syndrómom
Gilbertov syndróm je dedičná porucha, ktorá sa liekmi nedá odstrániť. Medikamentózna liečba ani špecifické diétne opatrenia nie sú zvyčajne potrebné. V minulosti sa experimentovalo s indukciou pečeňových enzýmov barbiturátmi, ale kvôli nežiaducim účinkom sa táto metóda v praxi nepoužíva, najmä pri liečbe samotného syndrómu.
Ochorenie v podstate nesposobuje žiadne vážnejšie obtiaže a nemá vplyv na dĺžku života ani na zdravie potomkov. Hladina bilirubínu sa môže počas života meniť, niekedy klesne, inokedy vystúpi aj na vyššie hodnoty, ale celkovo ide o benígnu formu.
Gilbertov syndróm – príčiny, prejavy a symptómy, diagnostika a liečba
Dôležité je uvedomiť si, že Gilbertov syndróm nie je choroba v pravom slova zmysle, ale skôr porucha metabolizmu. Pre klientov s neobjasnenou hyperbilirubinémiou je stanovenie počtu opakovaní TA v promótorovej oblasti génu UGT1A1 kľúčové pre správnu diagnostiku.
V prípade iných ochorení pečene, ako napríklad cirhóza pečene, je nevyhnutná kompletná zmena životosprávy, vrátane úplného vynechania solených a korenených jedál, cigariet a alkoholu. Strava by mala byť ľahko stráviteľná, bohatá na vitamíny a bielkoviny.
Pri miernom zvýšení bilirubínu, ktoré nie je spojené s inými ťažkosťami, nie je nutné podávať lieky ani dodržiavať prísnu diétu. V takýchto prípadoch, ak sú pečeňové testy v norme, lekár zvyčajne odporučí sledovanie.
Dôležité je rozlišovať medzi Gilbertovým syndrómom a inými formami hyperbilirubinémie alebo ochorení pečene, ktoré si vyžadujú lekársky dohľad a prípadnú liečbu.
Benígna hyperbilirubinémia, ktorou trpíte, je pravdepodobne Gilbertov syndróm. Ide o poruchu metabolizmu bilirubínu, ktorá je najľahšou poruchou spomedzi porúch metabolizmu bilirubínu. Medikamentózna liečba tu nemá žiadne opodstatnenie, nakoľko po jej vysadení sa hodnoty bilirubínu opäť vracajú na hladiny spred liečby. Ide o dedičnú poruchu, ktorá sa liečbou liekmi odstrániť nedá.
V prípade, že máte zvýšenú hladinu bilirubínu, ktorá sa opakuje, môže ísť o tzv. benígnu hyperbilirubinémiu (najskôr M. Gilbert). Ostatné vyšetrenia môžu svedčiť pre funkčnú poruchu vyprázdňovania tráviaceho traktu.
Ak ste mali pred chemoterapiou hodnoty bilirubínu v norme a po nej došlo k jeho miernemu zvýšeniu, nemusíte sa obávať, ak sú pečeňové testy v norme. Môže to byť vplyvom chemoterapie, ktorá mohla znížiť hladinu enzýmu potrebnú na metabolizmus bilirubínu, alebo sa mohla manifestovať benígna hyperbilirubinémia. V prípade pretrvávania vyšších hladín bilirubínu je potrebné vylúčiť aj rozpad červených krviniek (hemolýzu).
tags: #prenasa #sa #benigna #hyperbilirubinemia #z #matky