Nový výskum naznačuje, že počiatky Alzheimerovej choroby môžu siahať až do obdobia vývoja embrya v maternici. Abnormality vo vývoji mozgu môžu tak položiť základy vzniku tejto choroby, ktorej dopady sa prejavia až o desiatky rokov neskôr. Neurodegeneratívne ochorenia sa vo všeobecnosti diagnostikujú medzi 40. a 60. rokom života.
Najnovšie výsledky výskumu ukazujú, že amyloidový prekurzorový proteín (APP), ktorý súvisí s Alzheimerovou chorobou, hrá dôležitú rolu už v maternici. Spomaľuje totiž nástup neurogenézy - procesu, pri ktorom sa kmeňové bunky delia do rôznych línií nervových buniek. V mozgovej kôre sa začína neurogenéza plodu od 5. týždňa tehotenstva a je takmer ukončená do 28. týždňa.
„Zaujímal nás APP, ktorý je vysokoexprimovaný počas vývoja nervového systému. Jeho fragmentácia sa podieľa na vzniku typických amyloidných peptidov, ktorých toxická agregácia je spojená s odumieraním neurónov pri Alzheimerovej chorobe. Pri mnohých živočíšnych druhoch sa APP podieľa na rôznych biologických procesoch, napríklad na oprave mozgových porúch alebo na riadení bunkových odpovedí pri nedostatku kyslíka,“ uvádzajú vedci.
Vedci sledovali APP počas vývoja ľudského mozgu. Údaje získavali z plodu v desiatom a osemnástom týždni tehotenstva. Proteín sa najskôr prejavoval v šiestich typoch buniek a o niekoľko týždňov neskôr už najmenej v šestnástich.
Odborníci následne použili genetickú techniku nožníc CRISPR-Cas9, aby vytvorili nové nervové kmeňové bunky, v ktorých nebol APP. Pri absencii APP produkovali nervové kmeňové bunky rýchlejším tempom oveľa viac neurónov a boli menej náchylné. Tím konkrétne ukázal, že APP sa podieľal na dvoch jemne vyladených genetických mechanizmoch riadiacich proliferáciu a aktiváciu tvorby nových neurónov.
Zatiaľ čo u ľudí strata APP silne urýchľuje neurogenézu mozgu, pri hlodavcoch to tak nie je. „Úloha tohto proteínu je v prípade myší zanedbateľná, zatiaľ čo u nás je pre vývoj mozgu zásadná. Aby náš mozog získal konečnú podobu, musí sa v ňom počas veľmi dlhej doby a podľa určitého plánu vytvárať obrovské množstvo neurónov. Navyše oblasti mozgu, v ktorých sa objavujú skoré príznaky Alzheimerovej choroby, dozrievajú v detstve najdlhšie, čo je tiež v súlade so spomenutou hypotézou. Ak by sa potvrdila, znamenalo by to, že tieto poruchy vedú k vzniku mozgu, ktorý síce po narodení funguje normálne, ale je veľmi citlivý na niektoré faktory - zápaly, toxíny alebo mutácie, nedostatok spánku, prípadne aj nevhodnú potravu.“
Vplyv materskej výživy na zdravie plodu
Lieky na Alzheimerovu chorobu sa zatiaľ neosvedčili, keďže ich predpísanie je vzhľadom na neskoré zachytenie ochorenia mnohokrát neúčinné. Nová štúdia publikovaná v časopise Science Advances však pripravuje pôdu pre vývoj liekov, ktoré sa zameriavajú na APP u mladších jedincov.
Genetické faktory a Alzheimerova choroba
Alzheimerova choroba je typom demencie, ktorý spôsobuje postupné zhoršovanie pamäti, kognitívnych schopností a schopnosti samoobslužných činností. Pacient s pokročilou formou Alzheimerovej choroby plne vyžaduje nepretržitú starostlivosť inej osoby.
Predošlé štúdie ukázali, že Alzheimerova choroba vzniká kvôli hromadeniu plakov beta-amyloidu medzi nervovými bunkami. Ďalšie výskumy naznačili, že úlohu zohráva aj proteín tau hromadiaci sa v mozgu. Podľa výskumu vedcov zo Stanfordskej univerzity však môže prispievať ešte niečo iné: hromadenie tukových kvapôčiek v mozgových bunkách.
Vedci sa zamerali na funkciu génu APOE, ktorý má na starosti tvorbu bielkoviny prenášajúcej tukové kvapôčky do nervových buniek. Sú známe štyri typy tohto génu, a podľa toho, ktorý máte, toľko tuku bielkovina do nervových buniek donáša. Zistili, že typ APOE4 prinášal viac tuku do mozgových buniek. Vedci si tiež všimli, že typ APOE4 a APOE3 spôsobuje hromadenie tuku v bunkách po aplikácii amyloidu. Preto predpokladajú, že tvorba amyloidu v mozgu spúšťa proces hromadenia tuku v mozgových bunkách a to vedie k Alzheimerovej chorobe.
Výskum ukazuje, že na vzniku Alzheimerovej choroby sa zrejme podieľa naša genetická výbava. Nevieme, ako súvisí napríklad množstvo tuku v strave s jeho prípadným ukladaním v mozgu, prípadne ako súvisia prekonané infekcie so vznikom choroby. Tento výskum neukázal, či a aká je úloha životosprávy. Ukázal však nové možnosti terapie.
Doteraz vyvíjané lieky boli zamerané na zamedzenie ukladania amyloidu či proteínu tau, teraz je možnosť vyvíjať lieky ovplyvňujúce hromadenie tuku v mozgu či génovú terapiu ovplyvňujúcu gén APOE4. Sú potrebné ďalšie výskumy, ktoré by potvrdili, že takáto terapia bude fungovať.
Vitamín A a prevencia Alzheimerovej choroby
Výskumy ukazujú, že nedostatok vitamínu A ešte počas vývinu v maternici môže byť prvým dôvodom, prečo raz človek dostane Alzheimerovu chorobu. Dokonca aj mierny nedostatok tohto vitamínu zvýšil produkciu beta-amyloidu v mozgu. Ide o bielkovinu, ktorá dusí neuróny, čím spôsobuje stratu pamäti a zmätenosť. Odborníci preto upozorňujú nastávajúce matky na riziko spojené s nedostatočnou konzumáciou ovocia a zeleniny.
Podľa novej štúdie si plod ochudobnený v maternici o vitamín A nesie so sebou semienko zákernej choroby, ktorá oberá starších ľudí o pamäť. Vedci však prinášajú aj lepšiu správu. Počiatok tohto degeneratívneho ochorenia mozgu by mohol byť spomalený, ak bude strava batoliat doplnená o životne dôležité živiny.
Pri pokusoch na myšiach na University of British Columbia vedci zistili, že už mierny nedostatok vitamínu A zosilňoval produkciu beta-amyloidu v mozgu, ktorý ničí neuróny. Profesor psychiatrie doktor Weihong Song komentoval zistenia nasledovne: „Naša štúdia jasne ukazuje, že aj okrajový nedostatok vitamínu A, dokonca už v tehotenstve, má negatívny vplyv na vývoj mozgu a má dlhotrvajúci účinok, ktorý môže uľahčiť nástup Alzheimerovej choroby v neskoršom veku.“
Medzi potraviny bohaté na vitamín A patria sladké zemiaky, paradajky, špenát, kapusta, mrkva, šalát, grapefruit, mango, melón či marhule. Ďalšie dobré zdroje sú olej z tresčej pečene, tiež vnútornosti ako pečeň a obličky. Menšie množstvo sa nachádza aj v masle, plnotučných mliečnych výrobkoch, tučných rybách a vajciach.
Na druhej strane je známe, že tehotné ženy by nemali užívať nadmerné množstvo doplnkov z lekárne s vitamínom A. Vyvážená strava je preto najlepší spôsob, ako zabezpečiť dostatočné množstvo živín budúcemu dieťatku. Na stravu bohatú na vitamín A ale netreba zabúdať ani v rannom detstve.
Včasná diagnostika a liečba
Alzheimerova choroba je neurodegeneratívne ochorenie mozgu, ktoré postupne ničí pamäť, myslenie a správanie. Ide o najčastejšiu príčinu demencie, ktorá postihuje milióny ľudí na celom svete. Hoci presná príčina vzniku Alzheimerovej choroby nie je úplne známa, vedci sa zhodujú, že ide o komplexnú interakciu genetických, environmentálnych a životných faktorov.
Včasná diagnostika Alzheimerovej choroby je kľúčová pre kvalitu života pacientov a ich rodín. Práve správna diagnostika otvára cestu k lepšej starostlivosti, novým terapiám a dlhšej kvalite života. Katarína Kiseľáková zo Slovenskej Alzheimerovej spoločnosti uviedla, že včasná diagnostika mení kvalitu života. Nové lieky či testy prinášajú nádej, no bez včasného záchytu ochorenia a bez podpory rodiny aj odborníkov ich potenciál nedokážeme využiť.
Od 24. septembra 2025 preto vznikne sieť desiatich medicínskych centier, ktoré budú poskytovať komplexnú diagnostiku demencie 'pod jednou strechou'. Cieľom je skrátiť cestu od prvých príznakov k odbornému vyšetreniu a následnej podpore.
Štúdia ukázala, že tí, ktorí sú nositeľmi génového variantu spojeného s najväčším rizikom Alzheimerovej choroby, môžu stratiť schopnosť rozpoznať pachy skôr ako ľudia, ktorí tento génový variant nemajú.
Farmakologická a nefarmakologická liečba
Hoci úplne vyliečiť Alzheimerovu chorobu zatiaľ nevieme, existujú lieky a terapie, ktoré dokážu spomaliť progresiu ochorenia a zmierniť niektoré symptómy.
Európska lieková agentúra už schválila dva moderné lieky (Leqembi a Kisunla), ktoré cielia priamo na amyloidové plaky v mozgu a dokážu spomaliť priebeh Alzheimerovej choroby v ranom štádiu. Na Slovensku sú tieto lieky síce schválené, ale zatiaľ nie sú hradené z verejného zdravotného poistenia.
Okrem toho sa používajú aj inhibítory acetylcholínesterázy a memantín, ktoré pomáhajú zlepšiť kognitívne funkcie a pamäť.
Okrem liekov zohrávajú dôležitú úlohu aj nefarmakologické prístupy - tréning pamäti, fyzická aktivita, sociálne kontakty a zdravý životný štýl. Dôležité je tiež poradenstvo, keďže ochorenie sa týka celého rodinného systému.
Štúdia z roku 2009 prišla na to, že nedostatok omega 3 mastných kyselín (MK) je v Amerike radený ako 6. najväčší zabijak. Štúdie ukazujú, že rybí olej pomáha znižovať riziko nielen srdcových ochorení, ale aj symptómov depresie, vysokého tlaku, ADHD, bolesti kĺbov, artritídy a chronických kožných problémov ako je ekzém. Príjem rybieho oleja je tiež spájaný so znižovaním telesnej hmotnosti, vyššou plodnosťou, tehotenstvom a väčším množstvom energie. Už niekoľko rokov bolo prepojenie medzi rybím olejom a Alzheimerovou chorobou študované a prináša nám konzistentné výsledky. Tieto esenciálne mastné kyseliny podporujú vitalitu mozgu, spomaľujú úpadok kognitívnych schopností a chránia tiež mozog starších ľudí pred atrofiou (odumieranie mozgových buniek).
Starostlivosť o pacientov a ich rodiny
Starostlivosť o pacientov s Alzheimerovou chorobou a ich rodiny je náročná. Komunikácia je kľúčová, aby pacienti mali možnosť vyjadriť svoje pocity a obavy. Podporné skupiny a poradenstvo pre rodiny sú nesmierne užitočné.
Tipy pre rodiny:
- Vzdelávajte sa o Alzheimerovej chorobe, aby ste lepšie rozumeli priebehu ochorenia a potrebám pacienta.
- Vytvorte bezpečné a podporujúce prostredie pre pacienta.
- Zabezpečte pravidelnú fyzickú a mentálnu stimuláciu.
- Dbajte na zdravú stravu a dostatočný spánok.
- Vyhľadajte podporu u odborníkov a v podporných skupinách.
- Nezabúdajte na seba a svoje vlastné potreby.
Výskum Alzheimerovej choroby neustále napreduje a vedci skúmajú desiatky nových ciest - od posilnenia metabolizmu mozgu, cez zlepšenie prekrvenia a funkcie hematoencefalickej bariéry, až po génové terapie, ktoré by dokázali znížiť riziko u nositeľov rizikového génu APOE ε4.
tags: #alzheimerovej #choroba #a #tehotenstvo