Cysta choroidálneho plexu je malá akumulácia tekutiny, ktorá sa vyvíja na choroidálnom plexe mozgu nenarodeného dieťaťa. Choroidný plexus je sieť buniek a krvných ciev v rôznych priestoroch naplnených tekutinou v mozgu, známych ako komory. Cerebrospinálny mok normálne chráni mozog a chrbticu. Asi u 1 - 2 percent detí sa pri vytváraní plexus choroidey odtrhne malá bublinka tekutiny. Lekár si zvyčajne všimne cystu choroidálneho plexu na ultrazvukovom vyšetrení počas druhého trimestra tehotenstva. Tento typ cysty sa vyvinie približne u 1 až 2 percent tehotenstiev. Zvyčajne nespôsobuje žiadne zdravotné problémy a pred narodením dieťaťa sa vyrieši sám. Tvorba cysty choroidálneho plexu je podobná pľuzgieru, ktorý sa tvorí pod kožou. Cysta choroidálneho plexu sa začína rozvíjať približne v šiestom týždni tehotenstva. Lekár môže cystu vidieť na ultrazvuku okolo 25. týždňa tehotenstva.
Choroidný plexus je časť mozgu, ktorá neovplyvňuje inteligenciu alebo kognitívny vývoj človeka. V malom percente sa cysty môžu tvoriť u detí s trizómiou 18, čo vedie k rôznym neurologickým a vývojovým problémom. Asi v tretine prípadov sa cysty choroidálneho plexu vyvinú u plodov s trizómiou 18, tzv. Edwardsov syndróm. Embryo môže zdediť extra chromozóm od rodiča, alebo sa tento extra chromozóm môže vyvinúť pri počatí. Spôsobuje veľa zdravotných problémov. Niekoľko plodov s trizómiou 18 neprežije do narodenia v dôsledku orgánových abnormalít.
Keď sa ženy obávajú možnosti, že ich nenarodené dieťa bude trpieť trizómiou 18, môžu sa poradiť s lekárom, aby mohli vykonať test známy ako amniocentéza. Ide o test, kedy lekári ihlou odoberajú plodovú vodu z maternice. Na vylúčenie pravdepodobnosti, že dieťa bude mať trizómiou 18, môže lekár vykonať aj test alfa-fetoproteínu (AFP), ktorý skúma hladiny bielkovín v krvi ženy. Lekári zvyčajne vykonávajú test AFP kedykoľvek medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Dosiahnutie výsledkov zvyčajne trvá približne jeden alebo dva týždne. Na rozdiel od amniocentézy, test AFP nenesie žiadne ďalšie riziká. Lekári zvyčajne odporúčajú test AFP, ak sa domnievajú, že existuje zvýšené riziko, že nenarodené dieťa bude trpieť vrodenou poruchou. Abnormálny výsledok testu môže zvýšiť obavy tehotných žien. Ak však lekári objavia cystu choroidálneho plexu, najmä u normálne sa vyvíjajúceho plodu, ženy sa nesmú znepokojovať.
Cysta choroidálneho plexu zvyčajne nevyžaduje liečbu, pretože väčšina cýst zmizne sama od seba do 28. týždňa tehotenstva. Zdravé dieťa s cystou choroidálneho plexu sa pravdepodobne vyvinie normálne. Lekári považujú cysty choroidálneho plexu za súčasť normálnej ľudskej variácie. Cysty dieťatku neublížia.
Cystická fibróza a jej diagnostika u novorodencov
Cystická fibróza je dedičné ochorenie s výskytom 1:3000 živo narodených detí, ktoré sa prejavuje chronickým poškodením dýchacích ciest a pľúc, nedostatočnou sekréciou slinivky brušnej, vysokým obsahom solí v pote a sterilitou u 98% mužov. Podstatou ochorenia je zmenenie fyzikálno-chemických vlastností hlienu na povrchu slizníc.
Diagnostika sa urobí realizáciou genetického testovania na základe podozrenia pre časté infekcie dýchacích ciest a prítomnosti tráviacich ťažkostí. Genetická diagnostika nie je jednoduchá. Predpokladá sa asi 1800 mutácií, ktoré môžu spôsobiť CF. Na Slovensku sa robí diagnostika 30 najčastejších mutácii a tým sa zachytí 85% ochorení. Od roku 2009 sa u každého novorodenca robí skríningové vyšetrenie na CF.
Metódy zobrazovania pľúc u dojčiat
CT (počítačová tomografia) je iný princíp zobrazenia ako RTG. Na CT je akoby 3D snímanie orgánov v rezoch. Lekár dostane celú sekvenciu snímok, nie len jednu snímku ako z RTG. Ak je nejaký problém, lekár ho lepšie a jemnejšie diagnostikuje pomocou CT, takpovediac ako 3D model. Parametre CT vyšetrenia a teda aj dávku žiarenia adaptujú na vek a váhu dieťatka. V tomto prípade ide o dôležité vyšetrenie, ktoré ovplyvní rozhodnutie o terapii a zdravotný stav dieťaťa.
V niektorých prípadoch, ako je vrodená cystická malformácia pľúc (CCAM), kde sa tvoria cysty na pľúcach, je CT vyšetrenie nevyhnutné na zistenie presného stavu. CT môže pomôcť zistiť, či má dieťa nejaké pozostatky po cystách a či bude potrebné ďalšie lekárske riešenie, napríklad operácia. Dávky žiarenia pri CT vyšetrení sa minimalizujú a prispôsobujú hmotnosti pacienta, aby sa znížilo riziko.
Ako pripraviť dieťa na CT vyšetrenie
Vrodené anomálie pľúc a dýchacích ciest
Existuje viacero vrodených anomálií pľúc a dýchacích ciest, ktoré sa môžu prejaviť u novorodencov. Medzi ne patria:
- Ageneza pľúc: Úplné chýbanie bronchov, pľúcneho tkaniva i cievneho zásobenia.
- Hypoplázia pľúc: Spojená s hypopláziou bronchiálneho stromu a pľúcneho riečišťa.
- Pľúcna sekvestrácia: Masa pľúcneho tkaniva, ktorá nemá spojenie s tracheobronchiálnym stromom a je zásobovaná anomálnou artériou.
- Vrodené pľúcne cysty: Patrí k najčastejším anomáliám, môžu byť solitárne alebo mnohočetné.
- Cystická adenomatoidná malformácia pľúc (CCAM): Nadmerný rast terminálnych bronchiolov a porucha alveolárnej diferenciácie.
- Kongenitálny lobárny emfyzém: Rozpätie pľúcneho laloku mechanizmom ventilového uzáveru bronchu.
- Stenóza a atrézia choan: Vrodená vývojová vada horných dýchacích ciest, často sa vyskytuje spoločne s inými VVV.
- Subglotická stenóza: Zúženie priedušnice pod hlasivkami.
- Kongenitálny laryngeálny stridor (laryngomalacia): Spôsobená opožděným vývojom chrupaviek hrtanu.
- Kongenitálna stenóza trachey: Zúženie priedušnice.
- Tracheomalacia: Zvýšená poddajnosť chrupaviek priedušnice.
- Tracheoezofageálna píšťel: Spojenie medzi priedušnicou a pažerákom, často spojená s atréziou pažeráka.
Pri diagnostike týchto anomálií sa často využíva röntgenové vyšetrenie, CT, magnetická rezonancia a bronchoskopia. Liečba závisí od konkrétnej diagnózy a môže zahŕňať chirurgické riešenie.
Liečba a prevencia cystickej fibrózy
Prevencia minimalizuje progresiu ochorenia, preto je dôležité predchádzať nebezpečným nákazám a rizikám prenosu baktérií dodržiavaním hygienického štandardu, hygienicko-epidemiologických opatrení v zdravotníckych zariadeniach a účinnou prevenciou je aj očkovanie.
Rehabilitácia je jedným z prvých krokov liečby a delí sa na techniky uľahčujúce očisťovanie bronchov a na kondičné cvičenia. Odstraňovaním hnisavého sekrétu z dýchacích ciest sa znižuje bronchiálna obštrukcia, zlepšujú sa funkčné parametre a odstraňuje živná pôda pre baktérie. Na podporu tejto techniky možno použiť pomôcky ako Flutter, R-C Cornet, Acapella, PEP maska alebo prístroj The Vest.
Mukolytiká sú dôležitou skupinou liekov, ktoré uľahčujú očisťovanie dýchacích ciest od hustého viskózneho hlienu. Jedným z prelomových mukolytík je inhalačne aplikovaná rekombinantná ľudská DNAza (alfa dornáza - Pulmozyme). Imunomodulátory a protizápalové lieky majú veľký význam pri potláčaní chronického zápalu. Túto skupinu liekov predstavujú napr. makrolidy, kortikosteroidy, nesteroidné antiflogistiká (ibuprofén). Antibiotiká sú neodmysliteľnou súčasťou liečby CF.
Oxygenoterapia - liečba kyslíkom môže byť podávaná pacientom dočasne pri zhoršení stavu. Transplantácia pľúc je posledná možnosť riešenia závažného pľúcneho poškodenia pri CF. Nádejou do budúcnosti pri liečbe CF je génová terapia. Ochorenie je liečiteľné, ale nie vyliečiteľné. Atypické formy môžu byť monosymptomatické. Terapia je symptomatická a nutná je častá liečba komplikácií. Prognóza sa s modernou liečbou zlepšuje, avšak 35 rokov sa dožije len 50% chorých.
Tráviaci trakt: Nutný je dostatočný prívod živín - o 20 - 40 % viac ako u ostatných rovesníkov.
tags: #cyty #pluc #novorodenec